Идеограмма это в генетике


Хромосомная идеограмма — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 23 декабря 2017; проверки требуют 2 правки. Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 23 декабря 2017; проверки требуют 2 правки.

Хромосомная идиограмма (ISCN) — схематическое изображение, показывающее размер хромосомы и её полосатость. Полосы проявляются при окрашивании химическим раствором и видны в микроскоп — используются для описания местоположения генов на каждой хромосоме.

Полное название: Международная система цитогенетической номенклатуры ISCN (International System for human Cytogenetic Nomenclature). Постоянный орган — Международный комитет по человеческой цитогенетической номенклатуре International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. С 1963 года официальный орган — журнал Cytogenetic and Genome Research

Идеограмма определяет место отдельных генов на хромосомах и связанные с хромосомными нарушениями патологии. Для изображения генов используется последовательная система нумерации, которая начинается с ее центромеры.

Хромосомы имеют длинные и короткие концы (иногда называемые «плечи» или «руки»), относительно центромеры. Короткий конец обозначается буквой «Р» от французского Petite маленький. Длинный конец обозначается буквой «Q» от английского Queue — очередь, косичка.

Маленькая часть всегда обозначается вверху, большая часть внизу для удобства пометок и комментариев. Каждый конец хромосомы затем делится на области (регионы), которым присваивается свой номер. Номера областей увеличиваются от центромеры к теломере — р1,р2,р3 и т. д. на коротком конце, и q1,q2,q3….на длинном конце. Области определяются полосами, окрашенными по методу Романовского — Гимзы, когда одни части хромосомы окрашиваются (G-полосы), а другие отторгают краситель (R-полосы). Если добавочное окрашивание выявляет дополнительные полосы в пределах уже пронумерованной области, то добавляется дополнительная цифра, которая пишется через точку — р12.1,р12.2,р12.3… и соответственно q22.1,q22.2,q22.3…

http://www.hgvs.org/mutnomen/ISCN.html

http://www.nature.com/scitable/topicpage/chromosome-mapping-idiograms-302

https://www.facebook.com/Cytogenetic-and-Genome-Research-1438638823040431/

ИДИОГРАММА - это... Что такое ИДИОГРАММА?

  • ИДИОГРАММА — ( от греч. idios особый, своеобразный и gramma рисунок, линия), схематическое обобщённое изображение кариотипа с соблюдением усреднённых количеств, отношений между отд. хромосомами и их частями. На И. изображаются не только морфол. признаки… …   Биологический энциклопедический словарь

  • идиограмма — сущ., кол во синонимов: 1 • изображение (98) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 …   Словарь синонимов

  • ИДИОГРАММА — (от греч. idios свой и graplio пишу), термин, введенный Наваши ным для обозначения совокупности морфологических особенностей хромосом как основного и постоянного признака вида, при этом обнаруживающегося ранее всех остальных еще при первом… …   Большая медицинская энциклопедия

  • идиограмма — Графическое представление морфологической структуры кариотипа с учетом относительных длин и соотношения длин плеч хромосом, расположения вторичных перетяжек и спутничных элементов, распределения дифференциально окрашенных зон и др. признаков.… …   Справочник технического переводчика

  • Идиограмма — * ідыяграма * idiogram графическое изображение кариотипа (см.) или отдельных хромосом со всеми структурными характеристиками, такими как положение центромеры (см.), спутников (см.), хромомер (см.) и гетерохроматина (см.), абсолютная длина плеч.… …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • идиограмма — (от греч. ídios  свой, своеобразный и ...грамма), схематическое изображение гаплоидного набора хромосом организма, которые располагают в ряд в соответствии с их размерами. * * * ИДИОГРАММА ИДИОГРАММА (от греч. idios свой, своеобразный и «грамма») …   Энциклопедический словарь

  • идиограмма — idiogram идиограмма. Графическое представление морфологической структуры кариотипа <karyotype> с учетом относительных длин и соотношения длин плеч хромосом, расположения вторичных перетяжек и спутничных элементов, распределения… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • идиограмма — idiograma statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Grafiškas kariotipo chromosomų vaizdas, sudarytas atsižvelgiant į visas jų morfologines savybes. atitikmenys: angl. idiogramme rus. идиограмма; кариограмма …   Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

  • идиограмма — (идио + греч. gramma запись, изображение; син. кариограмма) графическое изображение отдельных хромосом со всеми их структурными характеристиками …   Большой медицинский словарь

  • ИДИОГРАММА — (от греч. idios свой, своеобразный и ...грамма), схематич. изображение гаплоидного набора хромосом организма, к рые располагают в ряд в соответствии с их размерами …   Естествознание. Энциклопедический словарь

  • идиограмма - это... Что такое идиограмма?

  • ИДИОГРАММА — (от греч. idios свой своеобразный и ...грамма), схематическое изображение гаплоидного набора хромосом организма, которые располагают в ряд в соответствии с их размерами …   Большой Энциклопедический словарь

  • ИДИОГРАММА — ( от греч. idios особый, своеобразный и gramma рисунок, линия), схематическое обобщённое изображение кариотипа с соблюдением усреднённых количеств, отношений между отд. хромосомами и их частями. На И. изображаются не только морфол. признаки… …   Биологический энциклопедический словарь

  • идиограмма — сущ., кол во синонимов: 1 • изображение (98) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 …   Словарь синонимов

  • ИДИОГРАММА — (от греч. idios свой и graplio пишу), термин, введенный Наваши ным для обозначения совокупности морфологических особенностей хромосом как основного и постоянного признака вида, при этом обнаруживающегося ранее всех остальных еще при первом… …   Большая медицинская энциклопедия

  • идиограмма — Графическое представление морфологической структуры кариотипа с учетом относительных длин и соотношения длин плеч хромосом, расположения вторичных перетяжек и спутничных элементов, распределения дифференциально окрашенных зон и др. признаков.… …   Справочник технического переводчика

  • Идиограмма — * ідыяграма * idiogram графическое изображение кариотипа (см.) или отдельных хромосом со всеми структурными характеристиками, такими как положение центромеры (см.), спутников (см.), хромомер (см.) и гетерохроматина (см.), абсолютная длина плеч.… …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • идиограмма — (от греч. ídios  свой, своеобразный и ...грамма), схематическое изображение гаплоидного набора хромосом организма, которые располагают в ряд в соответствии с их размерами. * * * ИДИОГРАММА ИДИОГРАММА (от греч. idios свой, своеобразный и «грамма») …   Энциклопедический словарь

  • идиограмма — idiograma statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Grafiškas kariotipo chromosomų vaizdas, sudarytas atsižvelgiant į visas jų morfologines savybes. atitikmenys: angl. idiogramme rus. идиограмма; кариограмма …   Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

  • идиограмма — (идио + греч. gramma запись, изображение; син. кариограмма) графическое изображение отдельных хромосом со всеми их структурными характеристиками …   Большой медицинский словарь

  • ИДИОГРАММА — (от греч. idios свой, своеобразный и ...грамма), схематич. изображение гаплоидного набора хромосом организма, к рые располагают в ряд в соответствии с их размерами …   Естествознание. Энциклопедический словарь

  • Идиограмма Википедия

    Рис. 1. Изображение набора хромосом (справа) и систематизированный женский кариотип 46 XX (слева). Получено методом спектрального кариотипирования.

    Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и наглядное представление полного хромосомного набора (кариограммы).

    История термина[ | ]

    Л. Н. Делоне предложил термин «кариотип» в своей работе «Сравнительно-кариологическое исследование видов Muscari Mill. и Bellevalia Lapeyr», статья была опубликована в 1922 году в «Вестнике Тифлисского ботанического сада»[1][2]. Л. Н. Делоне определил кариотип как совокупность хромосом в наборе, определяемая их числом, величиной и формой[3]. Л. Н. Делоне предположил, что все виды рода имеют одинаковый набор хромосом («кариотип»), разные роды, по мнению Делоне, обязательно различаются кариотипически[4]. Г. А. Левитский на основании собственных исследований показал, что это не соответствует действительности, и в своей книге «Материальные основы наследственности» развил и уточнил термин «кариотип»[5][6]. В разработке термина участвовали также Сирил Дин Дарлингтон и Майкл Дж. Д. Уайт.

    Определение кариотипа[ | ]

    Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение интерфазы хромосомы локализованы в ядре, как правило, деспирализованы и труднодоступны для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления — метафазе митоза.

    Процедура определения кариотипа[ | ]

    Для процедуры определения кариотипа могут быть использованы любые популяции делящихся клеток. Для определения человеческого кариотипа используют, как правило, лимфоциты периферической крови, переход которых от стадии покоя G0 к пролиферации провоцируют добавлением митогена фитогемагглютинина. Для определения кариотипа могут быть использованы также клетки костного мозга или первичная культура фибробластов кожи. Для увеличения числа клеток на стадии метафазы к культуре клеток незадолго перед фиксацией добавляют колхицин или нокадазол[en], которые блокируют образование микротрубочек, тем самым препятствуя расхождению

    Денверская классификация хромосом как основа кариотипирования

    Все живые организмы содержат в ядрах клеток определенный набор генетического материала. В эукариотических клетках он представлен хромосомами. Для удобства учета и научных изысканий кариотип систематизируют при помощи различных методик. Познакомимся с приемами упорядочивания генетического материала на примере человеческих хромосом.

    Классификация хромосом человека

    Кариотип – хромосомный набор (диплоидный), находящийся в любой из соматических клеток организма. Он является характерным для данного организма и одинаков во всех клетках, за исключением половых.

    Хромосомы в кариотипе бывают:

    • аутосомы, не отличаются у особей разного пола;
    • половые (гетерохромосомы), отличаются по строению у особей разного пола.

    Клетки человеческого организма содержат 46 нитей ДНК, из них 22 пары аутосом и одна - половых. Это диплоидный 2n набор генетического материала. Пара гетерохромосом у женщин обозначается XX, у мужчин – XY, обозначение кариотипа, соответственно, 44+XX и 44+XY.

    В половых клетках (гаметах) присутствует гаплоидный или одинарный 1n набор ДНК. Яйцеклетки содержат 22 аутосомы и одну X-хромосому, сперматозоиды - 22 аутосомы и одну из гетерохромосом, X или Y.

    Зачем нужна идентификация и классификация хромосом

    Денверская и Парижская системы классификации наследственного материала, широко используемые в научном сообществе, призваны унифицировать и обобщить представления о кариотипе. Общий подход нужен для правильного представления и интерпретации результатов исследований в области генетики, кариосистематики, селекции.

    Схематически кариотип изображают при помощи идеограммы – последовательности систематизированных и расположенных по убыванию размера хромосом. Идеограмма отражает не только размеры спирализованных ДНК, но и некоторые морфологические характеристики, а также особенности их первичной структуры (области гетеро- и эухроматина).

    При помощи анализа этих графиков устанавливают степень родства между различными систематическими группами организмов.

    В кариотипе могут находиться пары аутосом, практически одинаковые по размеру, что затрудняет их правильное расположение и нумерацию. Рассмотрим, какие параметры учитывают Денверская и Парижская классификация хромосом человека.

    Результаты конференции в Денвере, 1960 год

    В указанном году в городе Денвере, США, состоялась конференция по хромосомам человека. На ней различные подходы к систематизированию хромосом (по размеру, положению центромер, участкам с разной степенью спирализации и т. д.) были объединены в единую систему.

    Решением конференции стала так называемая Денверская классификация хромосом человека. Данная система руководствуется принципами:

    1. Все аутосомы человека пронумерованы по порядку от 1 до 22 по мере уменьшения их длины, половым хроматидам присвоены обозначения X и Y.
    2. Хромосомы кариотипа разбиты на 7 групп с учетом положения центромер, наличия спутников и вторичных перетяжек на хроматидах.
    3. Для упрощения классификации используется центромерный индекс, который рассчитывается делением длины короткого плеча на всю длину хромосомы и выражается в процентах.

    Денверская классификация хромосом является общепризнанной в мировом научном сообществе.

    Группы хромосом и их характеристика

    Денверская классификация хромосом включает семь групп, в которых аутосомы расположены по порядку нумерации, но распределены неравномерно по количеству. Это связано с признаками, по которым они распределяются в группы. Подробнее об этом в таблице.

    Группа хромосом

    Номера пар хромосом

    Особенности строения хромосом в группе

    A

    1—3

    Длинные хромосомы, хорошо отличимые друг от друга. В 1 и 3 парах положение перетяжки метацентрическое, во 2 паре - субметацентрическое.

    B

    4 и 5

    Хромосомы короче предыдущей группы, первичная перетяжка расположена субметацентрически (близко к середине).

    C

    6—12

    X-хромосома

    Хромосомы среднего размера, все неравноплечие субметацентрические, сложно идивиндуализируемые.

    Идентична по размеру и форме аутосомам группы, репликацию заканчивает позже других.

    D

    13—15

    Хромосомы в группе средних размеров с практически краевым положением первичной перетяжки (акроцентрические), имеют спутники.

    E

    16—18

    Короткие хромосомы, в 16 паре равноплечие метацентрические, в 17 и 18 - субметацентрические.

    F

    19 и 20

    Короткие метацентрики, практически неотличимы друг от друга.

    G

    21 и 22

    Y-хромосома

    Короткие хромосомы со спутниками, акроцентрические. Имеют незначительные отличия строения и размеров.

    Немного длиннее других хромосом группы, на длинном плече имеется вторичная перетяжка.

    Как видим, Денверская классификация хромосом базируется на анализе морфологии без каких-либо манипуляций с ДНК.

    Парижская классификация хромосом человека

    В основе данной классификации, введенной с 1971 года, лежат методы дифференцированного окрашивания хроматина. В результате рутинной окраски все хроматиды приобретают собственный рисунок из светлых и темных полос, благодаря чему легко идентифицируются внутри групп.

    При обработке хромосом различными красителями выявляются отдельные сегменты:

    • Q-сегменты хромосом флуоресцируют в результате применения красителя акрихин-иприта.
    • G-сегменты проявляются после окрашивания по методу Гимза (совпадают с Q-сегментами).
    • Окрашиванию R-сегментов предшествует контролируемая термическая денатурация.

    Для указания местоположений генов на хромосомах вводятся дополнительные обозначения:

    1. Длинное плечо хромосомы обозначается строчной буквой q, короткое – строчной p.
    2. Внутри плеча выделяют до 4 районов, которые нумеруют от центромеры к теломерному концу.
    3. Нумерация полос внутри районов также идет в направлении от центромеры.

    Если положение гена в хромосоме известно точно, его координатой является индекс полосы. Когда же локализация гена менее определенная, его обозначают находящимся в длинном либо коротком плече.

    Для точного картирования хромосом, изучения мутагенеза и гибридизации какой-либо одной методикой не обойтись. Денверская классификация хромосом и Парижская в данном случае неразрывно связаны и дополняют друг друга.

    Генетическая карта — Википедия

    Материал из Википедии — свободной энциклопедии

    Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 23 марта 2018; проверки требует 1 правка. Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 23 марта 2018; проверки требует 1 правка.

    Генети́ческая ка́рта — схема взаимного расположения структурных генов, регуляторных элементов и генетических маркеров, а также относительных расстояний между ними на хромосоме (группе сцепления)[2][3]. Метод построения генетических карт называется генетическим картированием[4].

    Первоначально взаимное расположение генов на хромосомах определяли по частоте кроссинговера (перекрёста) между ними. Впервые на возможность подобного построения генетических карт хромосом экспериментально показали в 1913—1915 годах Т. Морган, А. Стёртевант и другие сотрудники Моргана, основываясь на явлениях сцепления генов и кроссинговера[5]. С тех пор генетическое расстояние принято измерять в сантиморганах (или сантиморганидах, сокращённо — cM), при этом 1 cM соответствует частоте кроссинговера в 1 %[3].

    Первым организмом, для которого была получена генетическая карта, стала чернобрюхая дрозофила (Drosophila melanogaster). В дальнейшем генетическое картирование стали осуществлять для других видов. Так, первой птицей и первым домашним животным, для которых была построена генетическая карта, стала курица. Приоритет в построении первой генетической карты курицы и её опубликовании в 1930 году[6][7] принадлежит советским русским учёным А. С. Серебровскому[8] и С. Г. Петрову[9].

    Помимо генетических, существуют и другие карты хромосом:

    Конечной целью изучения генома данного организма является интеграция его генетических, цитогенетических и физических карт[16][17][18], а также их привязка к полной геномной последовательности[19].

    Генетическое и физическое картирование[править | править код]

    Возможность картирования основана на теоретическом постоянстве процента кроссинговера между определёнными генами. Однако при таком методе генетического картирования физическое расстояние между генами нередко отличается от их генетического расстояния, так как кроссинговер происходит не с одинаковой вероятностью в разных участках хромосом. При использовании современных методов генетического картирования расстояние между генами измеряется в тысячах пар нуклеотидов (т. п. н.) и соответствует физическому.

    При создании генетической карты устанавливают последовательности расположения генетических маркеров (в этом качестве использовали различные полиморфные локусы ДНК, то есть наследуемые вариации в структуре ДНК) по длине всех хромосом с определённой плотностью, то есть на достаточно близком расстоянии друг от друга[3].

    С 1990 по 2003 год, благодаря программе «Геном человека», была получена целостная картина человеческого генома, основанная на его генетических и физических картах. Генетическая карта маркерных последовательностей призвана облегчить картирование всех генов человека[3], особенно генов наследственных болезней, что является одной из основных целей указанной программы. В ходе её реализации за относительно короткое время было генетически картировано несколько тысяч генов.

    Генетические карты человека используются ныне в медицине при диагностике ряда тяжёлых наследственных заболеваний человека.

    Картирование геномов других организмов[править | править код]

    Генетические карты хромосом составлены для многих видов организмов: насекомых (дрозофилы, комары, тараканы и др.), грибов (дрожжи, аспергилл), для бактерий и вирусов и т. д.

    В исследованиях эволюционного процесса сравнивают генетические карты разных видов живых организмов.

    1. Groenen M. A., Cheng H. H., Bumstead N., Benkel B. F., Briles W. E., Burke T., Burt D. W., Crittenden L. B., Dodgson J., Hillel J., Lamont S., de Leon A. P., Soller M., Takahashi H., Vignal A. A consensus linkage map of the chicken genome (англ.) // Genome Research : журнал. — Cold Spring Harbor, NY, USA: Cold Spring Harbor Laboratory Press, 2000. — Vol. 10, no. 1. — P. 137—147. — ISSN 1088-9051. — doi:10.1101/gr.10.1.137. — PMID 10645958. Архивировано 19 марта 2015 года. (Проверено 19 марта 2015)
    2. ↑ генетическая карта (неопр.). Словари и энциклопедии на Академике: Биология: Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь. Академик. — Источник: Арефьев В. А., Лисовенко Л. А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов / Науч. ред. Л. И. Патрушев. — М.: Изд-во ВНИРО, 1995. — 407 с. Дата обращения 22 марта 2015. Архивировано 22 марта 2015 года.
    3. 1 2 3 4 5 Тарантул B. З. Генетические карты сцепления: общие сведения // Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. — M.: Языки славянских культур, 2009. — 936 с. — ISBN 978-5-9551-0342-6. (Проверено 22 марта 2015) Архивировано 22 марта 2015 года.
    4. Тарантул B. З. Генетическое картирование // Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. — M.: Языки славянских культур, 2009. — 936 с. — ISBN 978-5-9551-0342-6. (Проверено 22 марта 2015) Архивировано 22 марта 2015 года.
    5. Morgan T. H., Sturtevant A. H., Muller H. J., Bridges C. B. The Mechanism of Mendelian Heredity. — Revised edn. — New York, NY, USA: Henry Holt and Company, 1922. — 384 p. (англ.) (Проверено 23 марта 2015) Архивировано 20 марта 2008 года.
    6. Серебровский А. С., Петров С. Г. К составлению плана хромосом домашней курицы // Журнал экспериментальной биологии. — 1930. — Т. 6. — Вып. 3. — С. 157—180.
    7. ↑ См. рисунок, изображающий карту Серебровского и Петрова, который был опубликован в статье «К составлению плана хромосом домашней курицы» (1930). (Проверено 15 февраля 2015) Архивировано 15 февраля 2015 года.
    8. Генетическая карта — статья из Большой советской энциклопедии.  (Проверено 25 мая 2007) Архивировано 2 мая 2005 года.
    9. ↑ См. некролог С. Г. Петрова (1903—1999): Moiseyeva I., Romanov M., Pigaryev N. Sergey Petrov — Obituary // World’s Poultry Science Journal. — 2000. — Vol. 56. — No. 4. — P. 437—438. (англ.) (Проверено 15 февраля 2015) Архивировано 15 февраля 2015 года.
    10. Тарантул B. З. Цитогенетическое картирование (cytogenetic mapping) // Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. — M.: Языки славянских культур, 2009. — 936 с. — ISBN 978-5-9551-0342-6. (Проверено 23 марта 2015) Архивировано 23 марта 2015 года.
    11. Александров А. А., Ковалёв П. В. Цитогенетические хромосомные карты (неопр.). База знаний по молекулярной и общей биологии человека. М.: HUMBIO; ООО «Лайт Телеком». Дата обращения 23 марта 2015. Архивировано 23 марта 2015 года.
    12. Тарантул B. З. Физическая карта (physical map) // Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. — M.: Языки славянских культур, 2009. — 936 с. — ISBN 978-5-9551-0342-6. (Проверено 23 марта 2015) Архивировано 23 марта 2015 года.
    13. Ren C. W., Lee M.-K., Yan B., Ding K., Cox B., Romanov M. N., Price J. A., Dodgson J. B., Zhang H.-B. A BAC-based physical map of the chicken genome // Genome Research. — 2003. — Vol. 13. — No. 12. — P. 2754—2758. (англ.) (Проверено 15 февраля 2015) Архивировано 15 февраля 2015 года.
    14. Wallis J. W., Aerts J., Groenen M. A., Crooijmans R. P., Layman D., Graves T. A., Scheer D. E., Kremitzki C., Fedele M. J., Mudd N. K., Cardenas M., Higginbotham J., Carter J., McGrane R., Gaige T., Mead K., Walker J., Albracht D., Davito J., Yang S. P., Leong S., Chinwalla A., Sekhon M., Wylie K., Dodgson J., Romanov M. N., Cheng H., de Jong P. J., Osoegawa K., Nefedov M., Zhang H., McPherson J. D., Krzywinski M., Schein J., Hillier L., Mardis E. R., Wilson R. K., Warren W. C. A physical map of the chicken genome (англ.) // Nature : журнал. — London, UK: Nature Publishing Group, 2004. — Vol. 432, no. 7018. — P. 793—800. — ISSN 1476-4687. — doi:10.1038/nature03030. — PMID 15592415. Архивировано 15 марта 2015 года. (Проверено 15 марта 2015)
    15. Тарантул B. З. Рестрикционная карта, карта рестрикции (restriction map) // Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. — M.: Языки славянских культур, 2009. — 936 с. — ISBN 978-5-9551-0342-6. (Проверено 23 марта 2015) Архивировано 23 марта 2015 года.
    16. Romanov M. N., Price J. A., Dodgson J. B. Integration of animal linkage and BAC contig maps using overgo hybridization (англ.) // Cytogenetic and Genome Research : журнал. — Basel, Switzerland: Karger Publishers, 2003. — Vol. 102, no. 1—4. — P. 277—281. — ISSN 1424-8581. — doi:10.1159/000075763. — PMID 14970717. Архивировано 23 марта 2015 года. (Проверено 23 марта 2015)
    17. Dodgson J. B., Romanov M. N., Sizemore F. G., Price J. A. (2003-02-05). "Integration of genetic and physical maps of the chicken genome" in Conference “Advances in Genome Biology and Technology, in cooperation with Automation in Mapping and DNA Sequencing”, Marco Island, Februaury 5—8, 2003.: 25, Marco Island, FL, USA: Advances in Genome Biology and Technology. Проверено 2015-03-23.  (англ.) Архивировано 23 марта 2015 года.
    18. Romanov M. N., Daniels L. M., Dodgson J. B., Delany M. E. Integration of the cytogenetic and physical maps of chicken chromosome 17 (англ.) // Chromosome Research : журнал. — Berlin—Heidelberg, Germany: Springer Science+Business Media, 2005. — Vol. 13, no. 2. — P. 215—222. — ISSN 0967-3849. — doi:10.1007/s10577-005-1506-3. — PMID 15861310. Архивировано 23 марта 2015 года. (Проверено 23 марта 2015)
    19. Dodgson J. B., Romanov M. N. (2004-06-06). "The chicken genome: from maps to sequence" in International Symposium on Avian Endocrinology, Scottsdale, June 6—11, 2004. Symposium Talk and Plenary Lecture Abstracts, Scottsdale, AZ, USA: Arizona State University. Abstract T26. Проверено 2006-09-02.  (англ.) Архивировано 2 сентября 2006 года.
    • Беляев Д. К., Бородин П. М., Воронцов Н. Н., Грунтенко Е. В., Дымшиц Г. М., Низовцев Е. М., Никоро З. С., Рувинский А. О., Кузнецова Л. Н., Саблина О. В., Салганик Р. И., Титлянова А. А., Шумный В. К. Общая биология. 10—11 классы: учеб. для общеобразоват. учреждений: базовый уровень / Под ред. Д. К. Беляева, Г. М. Дымшица; Рос. акад. наук, Рос. акад. образования. — 11-е изд. — М.: Просвещение, 2012. — 304 с. — (Академический школьный учебник). — 40 000 экз. — ISBN 978-5-09-028906-1. (Проверено 23 марта 2015) Архивировано 23 марта 2015 года.

    Ген — Википедия

    В другом языковом разделе есть более полная статья Gene (англ.).

    Ген (др.-греч. γένος — род) — в классической генетике — наследственный фактор, который несёт информацию об определённом признаке или функции организма, и который является структурной и функциональной единицей наследственности. В таком качестве термин «ген» был введён в 1909 году датским ботаником, физиологом растений и генетиком Вильгельмом Йоханнсеном[1].

    После открытия нуклеиновых кислот в качестве носителя наследственной информации определение гена изменилось, и ген стали определять как участок ДНК (у некоторых вирусов — участок РНК), задающий последовательность полипептида либо функциональной РНК[2].

    По мере накопления сведений о строении и работе генов определение понятия «ген» продолжало изменяться, однако в настоящее время не существует универсального определения гена, которое удовлетворило бы всех исследователей[3][4][4][5]. Одно из современных определений гена звучит следующим образом: ген представляет собой последовательность ДНК, составляющие сегменты которой не обязательно должны быть физически смежными. Эта последовательность ДНК содержит информацию об одном или нескольких продуктах в виде белка или РНК. Продукты гена функционируют в составе генетических регуляторных сетей, результат работы которых реализуется на уровне фенотипа[6].

    Совокупность генов организма составляют генотип. Генотип наряду с факторами окружающей среды и развитием определяют, каким будет фенотип. Передача генов потомству является основой наследования фенотипических признаков. Большинство биологических признаков являются полигенными, то есть находятся под влиянием многих генов. Гены могут изменяться в результате мутаций, изменяющих последовательность ДНК. Вследствие мутаций в популяции гены существуют в различных вариантах, называемых аллелями. Разные аллели гена могут кодировать различающиеся версии белка, что может проявляться фенотипически. Гены наряду с участками ДНК, не содержащими генов, входят в состав генома, представляющего собой весь наследственный материал организма.

    Обнаружение генов как дискретных носителей наследственности[править | править код]

    Грегор Мендель

    Экспериментальные доказательства наличия дискретных факторов наследственности впервые были представлены в 1865 году Грегором Менделем в докладе на заседании Общества естествоиспытателей в Брно. В 1866 году доклад был опубликован в печатном виде[7]. Грегор Мендель изучал наследование признаков у гороха, количественно отслеживая частоту признаков у родительских растений и у потомства. В скрещиваниях растений с различными признаками он проанализировал более 8000 растений. В этих экспериментах Мендель продемонстрировал независимое наследование признаков, различие между доминантными и рецессивными признаками, различие между гетерозиготами и гомозиготами, а также явление прерывистого наследования. Результаты своих экспериментов он описал математически и интерпретировал их, предположив, что существуют дискретные, несмешиваемые в потомстве, факторы наследственности.

    Следует отметить, что до работы Менделя доминирующей концепцией в объяснении закономерностей наследования была концепция, которая предполагала, что признаки родителей у потомков смешиваются аналогично смешиванию жидкостей. Этой концепции следует теория пангенезиса, разработанная Чарльзом Дарвином в 1868 году, два года спустя после публикации результатов Менделя[8]. В этой теории Дарвин предположил существование очень мелких частиц, названных им «геммулами», которые смешиваются во время зачатия.

    Статья Менделя осталась практически незамеченной после её публикации в 1866 году, но она получила второе «рождение» в конце 19-го века, благодаря Хуго де Фризу, Карлу Корренсу и Эриху фон Чермаку, которые пришли к аналогичным выводам в своих собственных исследованиях[9]. В частности, в 1889 году Хуго де Фриз опубликовал свою книгу «Intracellular Pangenesis»[10], в которой он постулировал, что разные признаки имеют собственные наследственные носители, и что наследование специфических черт у организмов происходит при помощи частиц. Де Фрис назвал эти единицы «пангенами» (Pangens на немецком языке), использовав часть названия теории пангенеза Дарвина.

    В 1909 году Вильгельм Йоханнсен ввел термин «ген»[1], а Уильям Бейтсон — термин «генетика»[11], в то время как Эдуард Страсбургер все ещё использовал термин «панген» для обозначения основной физической и функциональной единицы наследственности[12].

    Открытие ДНК в качестве носителя генетической информации[править | править код]

    Эксперименты, проведённые в 40-е годы американскими бактериологами из Рокфеллеровского института под руководством О. Эвери, показали, что молекулярным хранилищем генетической информации является ДНК. В работах по генетической трансформации пневмококков было показано, что передача признаков от одних бактерий к другим происходит при помощи только одного вещества — ДНК. Ни белок, ни другие химические компоненты клетки этим свойством не обладали [13][14][15]. В 1953 году при помощи рентгеновской кристаллографии Розалинд Франклин и Морис Уилкинс получили высококачественные снимки структуры ДНК. Эти снимки помогли Джеймсу Д. Уотсону и Фрэнсису Крику создать модель молекулы двуцепочечной спирали ДНК и сформулировать гипотезу механизма генетической репликации[16][17].

    В начале 1950-х годов преобладало мнение, что гены в хромосоме действуют как отдельные объекты, неразделимые путем рекомбинации и расположенные как бусы на веревочке. Эксперименты Сеймура Бензера с использованием мутантов, дефектных бактериофагов в области rII T4[en] (1955—1959), показали, что отдельные гены имеют простую линейную структуру и, вероятно, эквивалентны линейному сечению ДНК[18][19].

    В совокупности этот объём исследований установил центральную догму молекулярной биологии, которая утверждает, что белки транслируются с РНК, которая транскрибируется с ДНК. Эта догма с тех пор, как было показано, имеет исключения, такие как обратная транскрипция в ретровирусах. Современное исследование генетики на уровне ДНК известно как молекулярная генетика.

    В 1972 году Уолтер Файерс и его команда первыми определили последовательность гена: последовательность белка оболочки Bacteriophage MS2 (англ.)русск.[20]. Последующее развитие секвенирования ДНК с Методом Сэнгера в 1977 году Фредериком Сангером улучшило эффективность секвенирования и превратило его в рутинный лабораторный инструмент[21]. Автоматизированная версия метода Сангера использовалась на ранних этапах проекта «Геном человека»[22].

    Современный синтез и его преемники[править | править код]

    Теории, разработанные в начале 20-го века для интеграции менделевской генетики с дарвиновской эволюцией, называются современным синтезом, термином, введенным Джулианом Хаксли[23].

    Эволюционные биологи впоследствии модифицировали эту концепцию, такую как геноцентричный взгляд[en] Джорджа Уильямса на эволюцию. Он предложил эволюционную концепцию гена как единицы естественного отбора с определением: «то, что разделяет и рекомбинирует с заметной частотой»[24]:24. С этой точки зрения, молекулярный ген транскрибируется как единое целое, а эволюционный ген наследуется как единое целое. Связанные идеи, подчеркивающие центральную роль генов в эволюции, были популяризированы Ричардом Докинзом[25][26].

    ДНК[править | править код]

    Генетическая информация у подавляющего большинства организмов закодирована в длинных молекулах ДНК. ДНК состоит из двух спирально закрученных полимерных цепей, мономерами которых служат четыре нуклеотида: аденозин, цитидин, гуанозин и тимидин. Нуклеотиды в ДНК состоят из пятиуглеродного сахара (2-дезоксирибозы), фосфатной группы и одного из четырёх азотистых оснований: аденина, цитозина, гуанина и тимина[27]:2.1. Азотистое основание связано гликозидной связью с пятиуглеродным (пентозного) сахаром в 1'-положении. Остовом цепей ДНК служит чередующаяся последовательность пентозных сахаров и фосфатов, фосфатные группы присоединяются к сахару в 5'- и 3'-положениях. Здесь следует отметить, что номера позиций пентозного кольца отмечены штрихом для того, чтобы различать нумерацию колец в сахаре и азотистом основании[28].

    Из-за химического состава пентозных остатков цепи ДНК имеют направленность. Один конец полимера ДНК содержит открытую гидроксильную группу на дезоксирибозе в 3'-положении; этот конец называется 3'-конец. Другой конец содержит открытую фосфатную группу, это 5'-конец. Две цепи (нити) двойной спирали ДНК ориентированы в противоположных направлениях. Синтез ДНК, в том числе при репликации ДНК, происходит в направлении 5 '→ 3', потому что новые нуклеотиды добавляются посредством реакции дегидратации, которая использует открытый 3’-гидроксил в качестве нуклеофила[29]:27.2.

    Экспрессия генов, закодированных в ДНК, начинается с транскрипции нуклеотидной последовательности ДНК в последовательность нуклеотидов другого типа нуклеиновых кислот — РНК. РНК очень похожа на ДНК, но её мономеры содержат рибозу, а не дезоксирибозу. Кроме того, вместо тимина в РНК используется урацил. Молекулы РНК являются одноцепочечными и менее стабильны, чем ДНК. Гены белков содержат кодирующую последовательность, состоящую из серии тринуклеотидных блоков — триплетов, которые соответствуют аминокислотам. Правило, по которому определяется, какому триплету соответствует какая аминокислота, называется генетическим кодом. Считывание генетического кода происходит в рибосоме во время трансляции РНК в белок. Генетический код почти одинаков для всех известных организмов[27]:4.1.

    Хромосома[править | править код]

    Изображение нормального женского кариотипа, полученного при помощи флуоресцентной микроскопии и метода FISH. ДНК окрашена в красный цвет, а участки хромосом, обогащённые по числу локализованных в них генов, окрашены в зелёный цвет. Самые большие хромосомы примерно в 10 раз больше самых маленьких[30].

    Наследственный материал организма, или геном, хранится в одной или нескольких хромосомах, число которых специфично для вида. Хромосома состоит из одной очень длинной молекулы ДНК, которая может содержать тысячи генов[27]:4.2. Область хромосомы, где находится ген, называется локусом. Каждый локус содержит определённый аллель гена. Представители популяции могут отличаться по аллелям гена, находящимся в одинаковых локусах хромосом.

    Большинство эукариотических генов хранятся в нескольких линейных хромосомах. Хромосомы упакованы в ядре в комплексе с белками хроматина. Наиболее многочисленными белками хроматина являются гистоны, которые формируют белковую глобулу, называемую нуклеосомой. ДНК обвивается вокруг нуклеосом, что представляет собой первый уровень упаковки ДНК в хромосоме[27]:4.2. Распределение нуклеосом вдоль ДНК, а также химические модификации самих гистонов регулируют доступность ДНК для регуляторных факторов, участвующих в транскрипции, репликации, репарации. Помимо генов эукариотические хромосомы содержат также служебные последовательности, обеспечивающие стабильность и воспроизведение хромосом, а также их распределение между дочерними клетками в митозе. Это теломеры, сайты инициации репликации и центромера, соответственно[27]:4.2.

    Трудно точно определить, в какую часть последовательности ДНК входит ген[5].

    В настоящее время в молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие, рост и функционирование организма.

    В то же время каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК (англ.)русск., таких как промоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявления гена. Регуляторные последовательности могут находиться как в непосредственной близости от открытой рамки считывания, кодирующей белок, или начала последовательности РНК, как в случае с промоторами (так называемые cis-регуляторные элементы, англ. cis-regulatory elements), так и на расстоянии многих миллионов пар оснований (нуклеотидов), как в случае с энхансерами, инсуляторами и супрессорами (иногда классифицируемые как trans-регуляторные элементы, англ. trans-regulatory elements). Таким образом, понятие гена не ограничено только кодирующим участком ДНК, а представляет собой более широкую концепцию, включающую в себя и регуляторные последовательности.

    Изначально термин «ген» появился как теоретическая единица передачи дискретной наследственной информации. История биологии помнит споры о том, какие молекулы могут являться носителями наследственной информации. Большинство исследователей считали, что такими носителями могут быть только белки, так как их строение (20 аминокислот) позволяет создать больше вариантов, чем строение ДНК, которое составлено всего из четырёх видов нуклеотидов. Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в виде центральной догмы молекулярной биологии.

    Гены могут подвергаться мутациям — случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное изменённое или анормальное функционирование организма. Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению структуры белка (благодаря эффекту вырожденности генетического кода) или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными. В частности, геном человека характеризуется однонуклеотидными полиморфизмами и вариациями числа копий (англ. copy number variations), такими как делеции и дупликации, которые составляют около 1 % всей нуклеотидной последовательности человека[31]. Однонуклеотидные полиморфизмы, в частности, определяют различные аллели одного гена.

    Мономеры, составляющие каждую из цепей ДНК, представляют собой сложные органические соединения, включающие в себя азотистые основания: аденин (А), тимин (Т), цитозин (Ц), гуанин (Г), пятиатомный сахар (пентозу) — дезоксирибозу, по имени которой и получила название сама ДНК, — а также остаток фосфорной кислоты. Эти соединения носят название нуклеотидов.

    Мутация[править | править код]

    Репликация ДНК по большей части чрезвычайно точна, однако ошибки (мутации) случаются[27]:7.6. Частота ошибок в эукариотических клетках может составлять всего 10−8 в нуклеотиде на репликацию[32][33], тогда как для некоторых РНК-вирусов она может достигать 10−3[34]. Это означает, что в каждое поколение, каждый человек в геноме накапливает 1-2 новые мутации[34]. Небольшие мутации могут быть вызваны репликацией ДНК и последствиями повреждения ДНК и включают точечные мутации, в которых изменяется одно основание, и мутации со сдвигом рамки, в которых одно основание вставляется или удаляется. Любая из этих мутаций может изменить ген по миссенс (изменить код для кодирования другой аминокислоты) или по нонсенс (преждевременный стоп-кодон)[35]. Большие мутации могут быть вызваны ошибками в рекомбинации, чтобы вызвать хромосомные аномалии, включая дублирование, делецию, перегруппировку или инверсию больших участков хромосомы. Кроме того, механизмы восстановления ДНК могут вносить мутационные ошибки при восстановлении физического повреждения молекулы. Восстановление, даже с мутацией, является более важным для выживания, чем восстановление точной копии, например, при восстановлении двухцепочечных разрывов[27]:5.4.

    Когда в популяции вида присутствует несколько различных аллелей гена, это называется полиморфизм. Большинство различных аллелей функционально эквивалентны, однако некоторые аллели могут вызывать различные фенотипические признаки. Самый распространенный аллель гена называется диким типом, а редкие аллели - мутантами. Генетические различия в относительных частотах различных аллелей в популяции обусловлены как естественным отбором, так и генетическим дрейфом[36]. Аллель дикого типа не обязательно является предком менее распространенных аллелей и не обязательно более приспособлена.

    Количество генов[править | править код]

    Размер генома и количество генов, которые он содержит, значительно варьируют у таксономических групп. Наименьший геном встречаются у вирусов[37], и вироидов (которые действуют как один некодирующий ген РНК)[38]. И наоборот, растения могут иметь очень большие геномы[39], в рисе содержатся более 46 000 генов, кодирующих белок[40]. Общее количество кодирующих белок генов (протеома Земли) оценивается в 5 миллионов последовательностей[41].

    Генная инженерия — это методы модификации генетического материала для изменения свойств живого организма. С 1970-х годов было разработано множество методов, специально предназначенных для добавления, удаления и редактирования генов в вирусах, бактериях, растениях, грибах и животных, включая человека[42]. Недавно разработанные методы геномной инженерии используют инженерные нуклеазные ферменты для создания целевой репарации ДНК в хромосоме, чтобы либо разрушить, либо отредактировать ген в процессе репарации искусственно внесённого разрыва ДНК[43][44][45][46]. Связанный термин синтетическая биология иногда используется для обозначения обширной дисциплины генной инженерии организма[47].

    Генная инженерия в настоящее время является рутинным инструментом при работе с модельными организмами. Например, гены легко добавляются к бактериям[48], а линии «Knockout mouse (англ.)русск.» мышей с нарушенной функцией определённого гена используются для исследования функции этого гена[49][50]. Многие организмы были генетически модифицированы для применения в сельском хозяйстве, промышленной биотехнологии и медицине.

    У многоклеточных организмов обычно модифицируется эмбрион, который вырастает во взрослый генетически модифицированный организм[51]. Однако геномы клеток взрослого организма можно редактировать с использованием методов генной терапии для лечения генетических заболеваний.

    1. дискретность — несмешиваемость генов;
    2. стабильность — способность сохранять структуру;
    3. лабильность — способность многократно мутировать;
    4. множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;
    5. аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
    6. специфичность — каждый ген кодирует свой признак;
    7. плейотропия — множественный эффект гена;
    8. экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;
    9. пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;
    10. амплификация — увеличение количества копий гена[источник не указан 1995 дней].
    1. Структурные гены — гены, кодирующие информацию о первичной структуре белка. Расположение нуклеотидных триплетов в структурных генах коллинеарно последовательности аминокислот в полипептидной цепи, кодируемой данным геном (См. также статью гены домашнего хозяйства).
    2. Функциональные гены — гены, которые контролируют и направляют деятельность структурных генов[52].
    1. 1 2 Johannsen, W. (1905). Arvelighedslærens elementer («The Elements of Heredity». Copenhagen). Rewritten, enlarged and translated into German as Elemente der exakten Erblichkeitslehre (Jena: Gustav Fischer, 1909; Scanned full text. Архивная копия от 30 мая 2009 на Wayback Machine
    2. Тарантул В. З. Толковый словарь по молекулярной и клеточной биотехнологиию Русско-английский. — М: Языки славянской литературы, 2015. — Т. 1. — С. 370—371. — 984 с. — ISBN 978-5-94457-249-3.
    3. Pearson H. Genetics: what is a gene? (англ.) // Nature. — 2006. — May (vol. 441, no. 7092). — P. 398—401. — doi:10.1038/441398a. — Bibcode: 2006Natur.441..398P. — PMID 16724031.
    4. 1 2 Pennisi E. Genomics. DNA study forces rethink of what it means to be a gene (англ.) // Science : journal. — 2007. — June (vol. 316, no. 5831). — P. 1556—1557. — doi:10.1126/science.316.5831.1556. — PMID 17569836.
    5. 1 2 Gericke, Niklas Markus; Hagberg, Mariana. Definition of historical models of gene function and their relation to students' understanding of genetics (англ.) // Science & Education (англ.)русск. : journal. — 2006. — 5 December (vol. 16, no. 7—8). — P. 849—881. — doi:10.1007/s11191-006-9064-4. — Bibcode: 2007Sc&Ed..16..849G.
    6. Portin P., Wilkins A. The evolving definition of the term “gene” (англ.) // Genetics. — 2017. — Vol. 205, no. 4. — P. 1353—1364.
    7. Noble D. Genes and causation (англ.) // Philosophical Transactions of the Royal Society of London. Series A, Mathematical and Physical Sciences (англ.)русск. : journal. — 2008. — September (vol. 366, no. 1878). — P. 3001—3015. — doi:10.1098/rsta.2008.0086. — Bibcode: 2008RSPTA.366.3001N. — PMID 18559318.
    8. Magner, Lois N. A History of the Life Sciences (неопр.). — Third. — Marcel Dekker, CRC Press, 2002. — С. 371. — ISBN 978-0-203-91100-6.
    9. Henig, Robin Marantz. The Monk in the Garden: The Lost and Found Genius of Gregor Mendel, the Father of Genetics (англ.). — Boston: Houghton Mifflin (англ.)русск., 2000. — P. 1—9. — ISBN 978-0395-97765-1.
    10. ↑ Де Фриз, Хуго, Intracellulare Pangenese, Verlag von Gustav Fischer, Йена (город), 1889. Translated in 1908 from German to English by C. Stuart Gager as Intracellular Pangenesis, Open Court Publishing Co., Chicago, 1910
    11. Либацкая Т. Е. Уильям Бэтсон: у истоков генетики // Вестник Российской академии наук. — 2003. — Т. 73, № 9. — С. 830—837.
    12. ↑ C. Stuart Gager, Translator’s preface to Intracellular Pangenesis, p. viii.
    13. ↑ Франк-Каменецкий, 2004, с. 18.
    14. Avery, OT; MacLeod, CM; McCarty, M. Studies on the Chemical Nature of the Substance Inducing Transformation of Pneumococcal Types: Induction of Transformation by a Desoxyribonucleic Acid Fraction Isolated from Pneumococcus Type III (англ.) // The Journal of Experimental Medicine (англ.)русск. : journal. — Rockefeller University Press (англ.)русск., 1944. — Vol. 79, no. 2. — P. 137—158. — doi:10.1084/jem.79.2.137. — PMID 19871359.
    15. Hershey, AD; Chase, M. Independent functions of viral protein and nucleic acid in growth of bacteriophage (англ.) // The Journal of General Physiology (англ.)русск. : journal. — Rockefeller University Press (англ.)русск., 1952. — Vol. 36, no. 1. — P. 39—56. — doi:10.1085/jgp.36.1.39. — PMID 12981234.
    16. Judson, Horace (англ.)русск.. The Eighth Day of Creation: Makers of the Revolution in Biology (англ.). — Cold Spring Harbor Laboratory Press (англ.)русск., 1979. — P. 51—169. — ISBN 978-0-87969-477-7.
    17. Watson, J.D.; Crick, F. H. Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid (рум.) // Nature. — 1953. — Т. 171, nr. 4356. — P. 737—738. — doi:10.1038/171737a0. — Bibcode: 1953Natur.171..737W. — PMID 13054692.
    18. Benzer S. Fine Structure of a Genetic Region in Bacteriophage (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1955. — Vol. 41, no. 6. — P. 344—354. — doi:10.1073/pnas.41.6.344. — Bibcode: 1955PNAS...41..344B. — PMID 16589677.
    19. Benzer S. On the Topology of the Genetic Fine Structure (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1959. — Vol. 45, no. 11. — P. 1607—1620. — doi:10.1073/pnas.45.11.1607. — Bibcode: 1959PNAS...45.1607B. — PMID 16590553.
    20. Min Jou W., Haegeman G., Ysebaert M., Fiers W. Nucleotide sequence of the gene coding for the bacteriophage MS2 coat protein (англ.) // Nature : journal. — 1972. — May (vol. 237, no. 5350). — P. 82—88. — doi:10.1038/237082a0. — Bibcode: 1972Natur.237...82J. — PMID 4555447.
    21. Sanger, F; Nicklen, S; Coulson, A. R. DNA sequencing with chain-terminating inhibitors (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1977. — Vol. 74, no. 12. — P. 5463—5467. — doi:10.1073/pnas.74.12.5463. — Bibcode: 1977PNAS...74.5463S. — PMID 271968.
    22. Adams, Jill U. DNA Sequencing Technologies (неопр.) // Nature Education Knowledge. — Nature Publishing Group, 2008. — Т. 1, № 1. — С. 193.
    23. Huxley, Julian. Evolution: the Modern Synthesis (неопр.). — Cambridge, Massachusetts: MIT Press, 1942. — ISBN 978-0262513661.
    24. Williams, George C. Adaptation and Natural Selection a Critique of Some Current Evolutionary Thought (англ.). — Online. — Princeton: Princeton University Press, 2001. — ISBN 9781400820108.
    25. Dawkins, Richard. The selfish gene (англ.). — Repr. (with corr.). — London: Oxford University Press, 1977. — ISBN 978-0-19-857519-1.
    26. Dawkins, Richard. The extended phenotype (англ.). — Paperback. — Oxford: Oxford University Press, 1989. — ISBN 978-0-19-286088-0.
    27. 1 2 3 4 5 6 7 Alberts, Bruce (англ.)русск.; Johnson, Alexander; Lewis, Julian (англ.)русск.; Raff, Martin (англ.)русск.; Roberts, Keith; Walter, Peter (англ.)русск.. Molecular Biology of the Cell (неопр.). — Fourth. — New York: Garland Science (англ.)русск., 2002. — ISBN 978-0-8153-3218-3.
    28. ↑ Кребс, 2017, с. 21.
    29. Stryer L., Berg J. M., Tymoczko J. L. Biochemistry (неопр.). — 5th. — San Francisco: W.H. Freeman (англ.)русск., 2002. — ISBN 978-0-7167-4955-4.
    30. Bolzer, Andreas; Kreth, Gregor; Solovei, Irina; Koehler, Daniela; Saracoglu, Kaan; Fauth, Christine; Müller, Stefan; Eils, Roland; Cremer, Christoph; Speicher, Michael R.; Cremer, Thomas. Three-Dimensional Maps of All Chromosomes in Human Male Fibroblast Nuclei and Prometaphase Rosettes (англ.) // PLoS Biology : journal. — 2005. — Vol. 3, no. 5. — P. e157. — doi:10.1371/journal.pbio.0030157. — PMID 15839726. публикация в открытом доступ

    Геном — Википедия

    Гено́м — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке организма[1]. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК[2].

    Существует также и другое определение термина «геном», в котором под геномом понимают совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом данного вида[3][4]. Когда говорят о размерах генома эукариот, то подразумевают именно это определение генома, то есть размер эукариотического генома измеряют в парах нуклеотидов ДНК или пикограммах ДНК на гаплоидный геном[5].

    У человека (Homo sapiens) наследственный материал соматической клетки представлен 23 парами хромосом (22 пары аутосом и пара половых хромосом), находящихся в ядре, а также клетка обладает множеством копий митохондриальной ДНК. Двадцать две аутосомы, половые хромосомы Х и Y, митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований[1].

    Термин «геном» был предложен Гансом Винклером в 1920 году в работе, посвящённой межвидовым амфидиплоидным растительным гибридам, для описания совокупности генов, заключённых в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. В Оксфордском энциклопедическом словаре указано, что термин образован слиянием слов «ген» и «хромосома»[6]. Однако Джошуа Ледерберг и Алекса T. МакКрэй считают, что ботаник Г. Винклер должен был быть знаком с ботаническими терминами «ризом», «таллом», «трахеом» и т. д. Все эти термины возникли до 20-х годов XX века, и суффикс «-ом» в них означает объединение частей в целое, например, «ризом» означает всю корневую систему растения. Таким образом, «геном» можно понимать как объединение генов в целое[7].

    До недавнего времени термин «геном» использовался в двух смыслах. У эукариот геном соответствовал гаплоидному набору хромосом с локализованными в них генами. Генетики бактерий и вирусов употребляли термин «геном» для обозначения совокупности наследственных факторов одной хромосомы или группы сцепления прокариот. В генетике бактерий семантика термина «геном» претерпела дрейф в сторону обозначения всей наследственной конституции клетки, включая самые разные внехромосомные факультативные элементы. Постепенно в этом смысле термин «геном» стали употреблять и в генетике эукариот[8].

    Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома, в отличие от генотипа, является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось[9]. В настоящее время под «геномом» понимают совокупность наследственного материала отдельного представителя вида, примером может служить международный проект «1000 геномов»[en], целью которого является секвенирование геномов 1000 человек[10][11].

    Геномы живых организмов — от вирусов до животных — различаются по размеру на шесть порядков: от нескольких тысяч пар оснований до нескольких миллиардов пар оснований. Если исключить вирусы, то для клеточных организмов ширина диапазона составит четыре порядка. По количеству генов диапазон значительно ýже и составляет четыре порядка с нижним пределом 2-3 гена у самых простых вирусов и с верхним значением около 40 тысяч генов у некоторых животных. Если исключить из рассмотрения вирусы и бактерии, которые ведут паразитический или симбиотический образ жизни, то диапазон изменчивости геномов по числу генов становится совсем узким, составляя немногим более одного порядка[12].

    По соотношению размера генома и числа генов геномы могут быть разделены на два чётко выделенных класса:

    1. Небольшие компактные геномы размером, как правило, не более 10 млн пар оснований, со строгим соответствием между размером генома и числом генов. Такими геномами обладают все вирусы и прокариоты. У этих организмов плотность генов составляет от 0,5 до 2 генов на тысячу пар оснований, а между генами имеются очень короткие участки, занимающие 10-15 % длины генома. Межгенные участки в таких геномах состоят главным образом из регуляторных элементов. Помимо вирусов и прокариот, к этому классу могут быть отнесены и геномы большинства одноклеточных эукариот, хотя их геномы демонстрируют несколько меньшую зависимость между размером генома и числом генов, а размер генома может достигать 20 млн пар оснований.
    2. Обширные геномы размером более 100 млн пар оснований, у которых нет чёткой взаимосвязи между размером генома и числом генов. К этому классу относятся большие геномы многоклеточных эукариот и некоторых одноклеточных эукариот. В отличие от геномов первой группы, большинство нуклеотидов в геномах этого класса относится к последовательностям, которые не кодируют ни белков, ни РНК[13][14].

    Прокариоты[править | править код]

    Геном подавляющего числа прокариот представлен одиночной хромосомой, которая представляет собой кольцевую молекулу ДНК. Помимо хромосомы, в клетках бактерий часто находятся плазмиды — также замкнутые в кольцо ДНК, способные к независимой репликации[2]. У ряда бактерий, относящихся к различным филогенетическим группам, обнаружено линейное строение как хромосомы, так и плазмид. Например, геном спирохеты Borrelia burgdorferi, вызывающей болезнь Лайма, состоит из линейной хромосомы и нескольких плазмид, часть из которых имеет также линейное строение[15].

    Геномы большинства прокариот маленькие и компактные, гены плотно упакованы и между ними находится минимальное количество регуляторной ДНК. Геномы почти всех эубактерий и архей содержат от 106 до 107 пар нуклеотидов и кодируют 1000–4000 генов[16]. Многие гены у прокариот организованы в совместно транскрибируемые группы — опероны[14].

    Самыми маленькими геномами у прокариот обладают внутриклеточные симбионты и паразиты, такие как Hodgkinia cicadicola (144 Кб), Carsonella rudii (180 Кб)[17] или Mycoplasma genitalium (580 Кб)[18]. Самым большим прокариотическим геномом является геном обитающей в почве бактерии Sorangium cellulosum, размер которого составляет около 13 Мб[19].

    Эукариоты[править | править код]

    Практически вся генетическая информация у эукариот содержится в линейно-организованных хромосомах, находящихся в клеточном ядре. Внутриклеточные органеллы — митохондрии и хлоропласты — имеют свой собственный генетический материал. Геномы митохондрий и пластид организованы как прокариотические геномы.

    Вирусы[править | править код]

    Вирусные геномы очень малы. Например, геном вируса гепатита B представляет собой одну двуцепочечную кольцевую ДНК длиной около 3200 нуклеотидов [20].

    Размер некоторых геномов с известной последовательностью[править | править код]

    Тип организма Организм Размер генома
    (пар оснований)
    Примерное число генов Примечание Ссылка на Genbank
    Вирус Porcine circovirus тип 1 1,759 1.8 kb Наименьший известный вирусный геном из способных самостоятельно размножаться в клетках эукариот.[21]
    Вирус Бактериофаг MS2 3 547 3.5 kb 4 Первый расшифрованный РНК-геном, 1976 год[22] [1]
    Вирус SV40 5,224 5.2 kb Расшифрован в 1978 году.[23] Миллионы людей были инфицированы вирусом SV40, так как в 1960-х годах он содержался в вакцине против вируса полиомиелита[24].
    Вирус фаг Φ-X174 5,386 5.4 kb 9 Первый расшифрованный ДНК-геном, 1977 год.[25]
    Вирус ВИЧ тип 2 10359 10.3 kb 9 [2]
    Вирус лямбда (λ) фаг 48,502 48.5 kb Часто используется как вектор клонирования рекомбинантной ДНК.

    [26][27][28]

    Вирус Мегавирус 1,259,197 1.3 Mb 1120 До 2013 года — самый длинный из известных вирусных геномов.[29]
    Вирус Pandoravirus salinus 2,470,000 2.47 Mb Самый длинный из известных вирусных геномов.[30]
    Бактерия Nasuia deltocephalinicola (штамм NAS-ALF) 112,091 112 kb 137 Наименьший известный невирусный геном. Расшифрован в 2013 году.[31]
    Бактерия Carsonella ruddii 159,662 160 kb
    Бактерия Buchnera aphidicola 600,000 600 kb [32]
    Бактерия Wigglesworthia glossinidia 700,000 700 kb
    Бактерия Haemophilus influenzae Гемофильная палочка 1,830,000 1.8 Mb Первый расшифрованный геном живого организма, июль 1995[33] Возбудитель гемофильной инфекции.
    Бактерия Escherichia coli 4,600,000 4.6 Mb 4288 Наиболее хорошо изученная бактерия — E.Coli.[34] Широко используется в синтетической биологии. Часто применяется совместно с BioBrick.
    Бактерия Solibacter usitatus (штамм Ellin 6076) 9,970,000 10 Mb [35]
    Бактерия — цианобактерия Prochlorococcus spp. (1.7 Mb) 1,700,000 1.7 Mb 1884 Наименьший из известных геномов цианобактерий (способных к фотосинтезу). Один из морских видов цианобактерий.[36][37]
    Бактерия — цианобактерия Nostoc punctiforme 9,000,000 9 Mb 7432 Многоклеточная цианобактерия[38]
    Амёба Polychaos dubium 670,000,000,000 670 Gb   Возможно наибольший из известных геномов.[39] Оспаривается в 2010 году.[40]
    Органелла эукариот Митохондрия человека 16,569 16.6 kb [41]
    Растение Genlisea tuberosa, плотоядное цветное растение 61,000,000 61 Mb Наименьший известный на 2014 год геном цветочного растения.[42]
    Растение Arabidopsis thaliana 135,000,000[43] 135 Mb 27,655[44] Первый расшифрованный геном растения, декабрь 2000.[45]
    Растение Populus trichocarpa 480,000,000 480 Mb 73013 Первый расшифрованный геном дерева, сентябрь 2006[46]
    Растение Fritillaria assyrica 130,000,000,000 130 Gb
    Растение Paris japonica 150,000,000,000 150 Gb Наибольший из известных геном растения[47]
    Растение — мох Physcomitrella patens 480,000,000 480 Mb Первый из расшифрованных геномов мохообразных, январь 2008.[48]
    Гриб — дрожжи Saccharomyces cerevisiae 12,100,000 12.1 Mb 6294 Первый из расшифрованных геномов эукариот, 1996[49]
    Гриб Aspergillus nidulans 30,000,000 30 Mb 9541 [50]
    Нематода Pratylenchus coffeae 20,000,000 20 Mb [51]. Самый маленький из известных геном животного.[52]
    Нематода Caenorhabditis elegans (C.elegans) 100,300,000 100 Mb 19000 Первый из расшифрованных геномов многоклеточного организма, декабрь 1998[53]
    Насекомое Drosophila melanogaster (фруктовая мушка) 175,000,000 175 Mb 13600 Размер зависит от штамма (175-180Mb; стандартный y w штамм 175Mb)[54]
    Насекомое Apis mellifera (медовая пчела) 236,000,000 236 Mb 10157 [55])
    Насекомое Bombyx mori Тутовый шелкопряд 432,000,000 432 Mb 14623 [56]
    Насекомое Solenopsis invicta (огненный муравей) 480,000,000 480 Mb 16569 [57]
    Млекопитающее Mus musculus (Домо́вая мышь) 2,700,000,000 2.7 Gb 20210 [58]
    Млекопитающее Homo sapiens (человек) 3,289,000,000 3.3 Gb 20000-30000 Большая часть расшифрована одновременно Проектом Генома Человека и Celera Genomics Крейга Вентера в 2000 году. Окончательной датой расшифровки считают 2003 год.[59][60]
    Млекопитающее Pan paniscus (Бонобо́ или Карликовый шимпанзе) 3,286,640,000 3.3 Gb 20000 [61]
    Рыба Tetraodon nigroviridis 385,000,000 390 Mb Наименьший из известных геномов позвоночных 340 Mb[62][63] — 385 Mb.[64]
    Рыба Protopterus aethiopicus 130,000,000,000 130 Gb Наибольший из известных геномов позвоночных
    1. 1 2 Talking glossary of genetic terms: genome (англ.). National Human Genome Research Institute. Дата обращения 1 ноября 2012. Архивировано 4 ноября 2012 года.
    2. 1 2 Браун Т. А. Геномы = Genomes / /Пер. с англ. — М.-Ижевск: Институт компьютерных исследований, 2011. — 944 с. — ISBN 978-5-4344-0002-2.
    3. ↑ A Dictionary of genetics (англ.) / R.C.King, W.D.Stansfield, P.K.Mulligan. — 7th. — Oxford University Press, 2006. — ISBN 13978-0-19-530762-7.
    4. ↑ Генетика: энциклопедический словарь / Картель Н. А., Макеева Е. Н., Мезенко А. М.. — Минск: Тэхналогія, 1999. — 448 с.
    5. ↑ Альбертс и др., 2013, с. 44.
    6. ↑ Oxford dictionaries: genome (англ.). OED. Дата обращения 13 ноября 2012. Архивировано 19 ноября 2012 года.
    7. Joshua Lederberg and Alexa T. McCray. 'Ome Sweet 'Omics -- A Genealogical Treasury of Words (англ.) // The Scientist (англ.)русск. : journal. — 2001. — Vol. 15, no. 7. Архивировано 29 сентября 2006 года. Архивная копия от 29 сентября 2006 на Wayback Machine
    8. Голубовский М. Д. Век генетики: эволюция идей и понятий. Научно-исторические очерки. — СПб.: Борей Арт, 2000. — 262 с. — ISBN 5-7187-0304-3.
    9. Патрушев Л. И. Экспрессия генов / Ю. А. Берлин. — М.: Наука, 2000. — 526 с. — ISBN 5-02-001890-2.
    10. Abecasis G. R., Auton A., Brooks L. D., et al. An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes (англ.) // Nature : journal. — 2012. — November (vol. 491, no. 7422). — P. 56—65. — doi:10.1038/nature11632. — PMID 23128226.
    11. ↑ Стартовал международный проект расшифровки геномов 1000 человек (неопр.). Membrana (24 января 2008). Дата обращения 13 ноября 2012.
    12. ↑ Кунин, 2014, с. 69.
    13. ↑ Кунин, 2014, с. 72.
    14. 1 2 Koonin E. V. Evolution of Genome Architecture (англ.) // Int J Biochem Cell Biol. Feb 2009; 41(2): 298–306.. — 2009. — Vol. 41, no. 2. — P. 298—306. — doi:10.1016/j.biocel.2008.09.015.
    15. Fraser CM, Casjens S, Huang WM, et al. Genomic sequence of a Lyme disease spirochaete, Borrelia burgdorferi (англ.) // Nature. — 1997. — Vol. 390, no. 6660. — P. 580—586.
    16. ↑ Альбертс и др., 2013, с. 26.
    17. Koonin E. V., Wolf Y. I. Genomics of bacteria and archaea: the emerging dynamic view of the prokaryotic world (англ.) // Nucleic acids research. — 2008. — Vol. 36, no. 21. — P. 6688-6719.
    18. ↑ Альбертс и др., 2013, с. 27.
    19. ↑ Кунин, 2014, с. 134.
    20. Liang T. J. Hepatitis B: the virus and disease (англ.) // Hepatology (англ.)русск.. — Wiley-Liss, 2009. — Vol. 49, no. S5. — doi:10.1002/hep.22881.
    21. Mankertz P. Molecular Biology of Porcine Circoviruses // Animal Viruses: Molecular Biology (неопр.). — Caister Academic Press (англ.)русск., 2008. — ISBN 978-1-904455-22-6.
    22. Fiers W; Contreras, R.; Duerinck, F.; Haegeman, G.; Iserentant, D.; Merregaert, J.; Min Jou, W.; Molemans, F.; Raeymaekers, A.; Van Den Berghe, A.; Volckaert, G.; Ysebaert, M. Complete nucleotide-sequence of bacteriophage MS2-RNA – primary and secondary structure of replicase gene (англ.) // Nature : journal. — 1976. — Vol. 260, no. 5551. — P. 500—507. — doi:10.1038/260500a0. — Bibcode: 1976Natur.260..500F. — PMID 1264203.
    23. Fiers, W.; Contreras, R.; Haegeman, G.; Rogiers, R.; Van De Voorde, A.; Van Heuverswyn, H.; Van Herreweghe, J.; Volckaert, G.; Ysebaert, M. Complete nucleotide sequence of SV40 DNA (англ.) // Nature. — 1978. — Vol. 273, no. 5658. — P. 113—120. — doi:10.1038/273113a0. — Bibcode: 1978Natur.273..113F. — PMID 205802.
    24. Le Page, Michael. Does SV40 contamination matter?, New Scientist (10 июня 2004). Дата обращения 29 марта 2010. «More than 40 years after SV40 was first discovered, in polio vaccine, these crucial questions remain fiercely controversial».
    25. Sanger, F.; Air, G.M.; Barrell, B.G.; Brown, N.L.; Coulson, A.R.; Fiddes, J.C.; Hutchison, C.A.; Slocombe, P. M.; Smith, M. Nucleotide sequence of bacteriophage phi X174 DNA (англ.) // Nature. — 1977. — Vol. 265, no. 5596. — P. 687—695. — doi:10.1038/265687a0. — Bibcode: 1977Natur.265..687S. — PMID 870828.
    26. Thomason; Lynn; Court, Donald L.; Bubunenko, Mikail; Costantino, Nina; Wilson, Helen; Datta, Simanti; Oppenheim, Amos. Recombineering: genetic engineering in bacteria using homologous recombination (англ.) // Current Protocols in Molecular Biology : journal. — 2007. — Vol. Chapter 1. — P. Unit 1.16. — ISBN 0471142727. — doi:10.1002/0471142727.mb0116s78. — PMID 18265390.
    27. Court; D. L.; Oppenheim, A. B.; Adhya, S. L. A new look at bacteriophage lambda genetic networks (англ.) // American Society for Microbiology (англ.)русск. : journal. — 2007. — Vol. 189, no. 2. — P. 298—304. — doi:10.1128/JB.01215-06. — PMID 17085553.
    28. Sanger; F.; Coulson, A.R.; Hong, G.F.; Hill, D.F.; Petersen, G.B. Nucleotide sequence of bacteriophage lambda DNA (англ.) // Journal of Molecular Biology (англ.)русск. : journal. — 1982. — Vol. 162, no. 4. — P. 729—773. — doi:10.1016/0022-2836(82)90546-0. — PMID 6221115.
    29. Legendre, M; Arslan, D; Abergel, C; Claverie, J. M. Genomics of Megavirus and the elusive fourth domain of life| journal (англ.) // Communicative & Integrative Biology : journal. — 2012. — Vol. 5, no. 1. — P. 102—106. — doi:10.4161/cib.18624. — PMID 22482024.
    30. Philippe, N.; Legendre, M.; Doutre, G.; Coute, Y.; Poirot, O.; Lescot, M.; Arslan, D.; Seltzer, V.; Bertaux, L.; Bruley, C.; Garin, J.; Claverie, J.-M.; Abergel, C. Pandoraviruses: Amoeba Viruses with Genomes Up to 2.5 Mb Reaching That of Parasitic Eukaryotes (англ.) // Science : journal. — 2013. — Vol. 341, no. 6143. — P. 281—286. — doi:10.1126/science.1239181. — Bibcode: 2013Sci...341..281P. — PMID 23869018.
    31. Bennett, G. M.; Moran, N. A. Small, Smaller, Smallest: The Origins and Evolution of Ancient Dual Symbioses in a Phloem-Feeding Insect (англ.) // Genome Biology and Evolution (англ.)русск. : journal. — 2013. — 5 August (vol. 5, no. 9). — P. 1675—1688. — doi:10.1093/gbe/evt118. — PMID 23918810.
    32. Shigenobu, S; Watanabe, H; Hattori, M; Sakaki, Y; Ishikawa, H. Genome sequence of the endocellular bacterial symbiont of aphids Buchnera sp. APS (англ.) // Nature : journal. — 2000. — 7 September (vol. 407, no. 6800). — P. 81—6. — doi:10.1038/35024074. — PMID 10993077.
    33. Fleischmann R; Adams M; White O; Clayton R; Kirkness E; Kerlavage A; Bult C; Tomb J; Dougherty B; Merrick J; McKenney; Sutton; Fitzhugh; Fields; Gocyne; Scott; Shirley; Liu; Glodek; Kelley; Weidman; Phillips; Spriggs; Hedblom; Cotton; Utterback; Hanna; Nguyen; Saudek; Brandon. Whole-genome random sequencing and assembly of Haemophilus influenzae Rd (англ.) // Science : journal. — 1995. — Vol. 269, no. 5223. — P. 496—512. — doi:10.1126/science.7542800. — Bibcode: 1995Sci...269..496F. — PMID 7542800.
    34. Frederick R. Blattner; Guy Plunkett III et al. The Complete Genome Sequence of Escherichia coli K-12 (англ.) // Science : journal. — 1997. — Vol. 277, no. 5331. — P. 1453—1462. — doi:10.1126/science.277.5331.1453. — PMID 9278503.
    35. Challacombe, Jean F.; Eichorst, Stephanie A.; Hauser, Loren; Land, Miriam; Xie, Gary; Kuske, Cheryl R.; Steinke, Dirk. Biological Consequences of Ancient Gene Acquisition and Duplication in the Large Genome of Candidatus Solibacter usitatus Ellin6076 (англ.) // PLoS ONE (англ.)русск. : journal / Steinke, Dirk. — 2011. — 15 September (vol. 6, no. 9). — P. e24882. — doi:10.1371/journal.pone.0024882. — Bibcode: 2011PLoSO...624882C. — PMID 21949776.
    36. Rocap, G.; Larimer, F. W.; Lamerdin, J.; Malfatti, S.; Chain, P.; Ahlgren, N. A.; Arellano, A.; Coleman, M.; Hauser, L.; Hess, W. R.; Johnson, Z. I.; Land, M.; Lindell, D.; Post, A. F.; Regala, W.; Shah, M.; Shaw, S. L.; Steglich, C.; Sullivan, M. B.; Ting, C. S.; Tolonen, A.; Webb, E. A.; Zinser, E. R.; Chisholm, S. W. Genome divergence in two Prochlorococcus ecotypes reflects oceanic niche differentiation (англ.) // Nature : journal. — 2003. — Vol. 424, no. 6952. — P. 1042—1047. — doi:10.1038/nature01947. — Bibcode: 2003Natur.424.1042R. — PMID 12917642.
    37. Dufresne, A.; Salanoubat, M.; Partensky, F.; Artiguenave, F.; Axmann, I. M.; Barbe, V.; Duprat, S.; Galperin, M. Y.; Koonin, E. V.; Le Gall, F.; Makarova, K. S.; Ostrowski, M.; Oztas, S.; Robert, C.; Rogozin, I. B.; Scanlan, D. J.; De Marsac, N. T.; Weissenbach, J.; Wincker, P.; Wolf, Y. I.; Hess, W. R. Genome sequence of the cyanobacterium Prochlorococcus marinus SS120, a nearly minimal oxyphototrophic genome (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 100, no. 17. — P. 10020—10025. — doi:10.1073/pnas.1733211100. — Bibcode: 2003PNAS..10010020D. — PMID 12917486.
    38. J. C.; Meeks; Elhai, J; Thiel, T; Potts, M; Larimer, F; Lamerdin, J; Predki, P; Atlas, R. An overview of the genome of Nostoc punctiforme, a multicellular, symbiotic cyanobacterium (англ.) // Drugs (англ.)русск. : journal. — Adis International, 2001. — Vol. 70, no. 1. — P. 85—106. — doi:10.1023/A:1013840025518. — PMID 16228364.
    39. Parfrey LW; Lahr DJG; Katz L. A. The Dynamic Nature of Eukaryotic Genomes (англ.) // Molecular Biology and Evolution (англ.)русск. : journal. — Oxford University Press, 2008. — Vol. 25, no. 4. — P. 787—794. — doi:10.1093/molbev/msn032. — PMID 18258610.
    40. ↑ ScienceShot: Biggest Genome Ever Архивировано 11 октября 2010 года., comments: «The measurement for Amoeba dubia and other protozoa which have been reported to have very large genomes were made in the 1960s using a rough biochemical approach which is now considered to be an unreliable method for accurate genome size determinations.»
    41. Anderson, S.; Bankier, A. T.; Barrell, B. G.; de Bruijn, M. H. L.; Coulson, A. R.; Drouin, J.; Eperon, I. C.; Nierlich, D. P.; Roe, B. A.; Sanger, F.; Schreier, P. H.; Smith, A. J. H.; Staden, R.; Young, I. G. Sequence and organization of the human mitochondrial genome (англ.) // Nature : journal. — 1981. — Vol. 290, no. 5806. — P. 457—465. — doi:10.1038/290457a0. — Bibcode: 1981Natur.290..457A. — PMID 7219534.
    42. Fleischmann A; Michael TP; Rivadavia F; Sousa A; Wang W; Temsch EM; Greilhuber J; Müller KF; Heubl G. Evolution of genome size and chromosome number in the carnivorous plant genus Genlisea (Lentibulariaceae), with a new estimate of the minimum genome size in angiosperms (англ.) // Annals of Botany : journal. — 2014. — Vol. 114, no. 8. — P. 1651—1663. — doi:10.1093/aob/mcu189. — PMID 25274549.
    43. ↑ TAIR - Genome Assembly
    44. ↑ Details - Arabidopsis thaliana - Ensembl Genomes 41
    45. Greilhuber J; Borsch T; Müller K; Worberg A; Porembski S; Barthlott W. Smallest angiosperm genomes found in Lentibulariaceae, with chromosomes of bacterial size (англ.) // Plant Biology : journal. — 2006. — Vol. 8, no. 6. — P. 770—777. — doi:10.1055/s-2006-924101. — PMID 17203433.
    46. Tuskan G. A., Difazio S., Jansson S., Bohlmann J., Grigoriev I., Hellsten U., Putnam N., Ralph S., Rombauts S., Salamov A., Schein J., Sterck L., Aerts A., Bhalerao R. R., Bhalerao R. P., Blaudez D., Boerjan W., Brun A., Brunner A., Busov V., Campbell M., Carlson J., Chalot M., Chapman J., Chen G. L., Cooper D., Coutinho P. M., Couturier J., Covert S., Cronk Q., Cunningham R., Davis J., Degroeve S., Déjardin A., Depamphilis C., Detter J., Dirks B., Dubchak I., Duplessis S., Ehlting J., Ellis B., Gendler K., Goodstein D., Gribskov M., Grimwood J., Groover A., Gunter L., Hamberger B., Heinze B., Helariutta Y., Henrissat B., Holligan D., Holt R., Huang W., Islam-Faridi N., Jones S., Jones-Rhoades M., Jorgensen R., Joshi C., Kangasjärvi J., Karlsson J., Kelleher C., Kirkpatrick R., Kirst M., Kohler A., Kalluri U., Larimer F., Leebens-Mack J., Leplé J. C., Locascio P., Lou Y., Lucas S., Martin F., Montanini B., Napoli C., Nelson D. R., Nelson C., Nieminen K., Nilsson O., Pereda V., Peter G., Philippe R., Pilate G., Poliakov A., Razumovskaya J., Richardson P., Rinaldi C., Ritland K., Rouzé P., Ryaboy D., Schmutz J., Schrader J., Segerman B., Shin H., Siddiqui A., Sterky F., Terry A., Tsai C. J., Uberbacher E., Unneberg P., Vahala J., Wall K., Wessler S., Yang G., Yin T., Douglas C., Marra M., Sandberg G., Van de Peer Y., Rokhsar D. The genome of black cottonwood, Populus trichocarpa (Torr. & Gray) (англ.) // Science : journal. — 2006. — 15 September (vol. 313, no. 5793). — P. 1596—1604. — doi:10.1126/science.1128691. — Bibcode: 2006Sci...313.1596T. — PMID 16973872.
    47. PELLICER, JAUME; FAY, MICHAEL F.; LEITCH, ILIA J. The largest eukaryotic genome of them all? (англ.) // Botanical Journal of the Linnean Society : journal. — 2010. — 15 September (vol. 164, no. 1). — P. 10—15. — doi:10.1111/j.1095-8339.2010.01072.x.
    48. Lang D; Zimmer AD; Rensing SA; Reski R. Exploring plant biodiversity: the Physcomitrella genome and beyond (англ.) // Trends Plant Sci (англ.)русск. : journal. — 2008. — October (vol. 13, no. 10). — P. 542—549. — doi:10.1016/j.tplants.2008.07.002. — PMID 18762443.
    49. ↑ Saccharomyces Genome Database (неопр.). Yeastgenome.org. Дата обращения 27 января 2011.
    50. Galagan J. E., Calvo S. E., Cuomo C., Ma L. J., Wortman J. R., Batzoglou S., Lee S. I., Baştürkmen M., Spevak C. C., Clutterbuck J., Kapitonov V., Jurka J., Scazzocchio C., Farman M., Butler J., Purcell S., Harris S., Braus G. H., Draht O., Busch S., D'Enfert C., Bouchier C., Goldman G. H., Bell-Pedersen D., Griffiths-Jones S., Doonan J. H., Yu J., Vienken K., Pain A., Freitag M., Selker E. U., Archer D. B., Peñalva M. A., Oakley B. R., Momany M., Tanaka T., Kumagai T., Asai K., Machida M., Nierman W. C., Denning D. W., Caddick M., Hynes M., Paoletti M., Fischer R., Miller B., Dyer P., Sachs M. S., Osmani S. A., Birren B. W. Sequencing of Aspergillus nidulans and comparative analysis with A. fumigatus and A. oryzae (англ.) // Nature : journal. — 2005. — Vol. 438, no. 7071. — P. 1105—1115. — doi:10.1038/nature04341. — Bibcode: 2005Natur.438.1105G. — PMID 16372000.
    51. Leroy, S.; Bouamer, S.; Morand, S.; Fargette, M. Genome size of plant-parasitic nematodes (англ.) // Nematology (англ.)русск.. — Brill Publishers (англ.)русск., 2007. — Vol. 9. — P. 449—450. — doi:10.1163/156854107781352089.
    52. Gregory TR. Animal Genome Size Database (неопр.). Gregory, T.R. (2016). Animal Genome Size Database. (2005).
    53. The C. elegans Sequencing Consortium. Genome sequence of the nematode C. elegans: a platform for investigating biology (англ.) // Science : journal. — 1998. — Vol. 282, no. 5396. — P. 2012—2018. — doi:10.1126/science.282.5396.2012. — PMID 9851916.
    54. Ellis LL; Huang W; Quinn A. M. Intrapopulation Genome Size Variation in "Drosophila melanogaster" Reflects Life History Variation and Plasticity (англ.) // PLoS Genetics (англ.)русск. : journal. — 2014. — Vol. 10, no. 7. — P. e1004522. — doi:10.1371/journal.pgen.1004522. — PMID 25057905.
    55. Honeybee Genome Sequencing Consortium; Weinstock; Robinson; Gibbs; Weinstock; Weinstock; Robinson; Worley; Evans; Maleszka; Robertson; Weaver; Beye; Bork; Elsik; Evans; Hartfelder; Hunt; Robertson; Robinson; Maleszka; Weinstock; Worley; Zdobnov; Hartfelder; Amdam; Bitondi; Collins; Cristino; Evans. Insights into social insects from the genome of the honeybee Apis mellifera (англ.) // Nature : journal. — 2006. — October (vol. 443, no. 7114). — P. 931—949. — doi:10.1038/nature05260. — Bibcode: 2006Natur.443..931T. — PMID 17073008.
    56. The International Silkworm Genome. The genome of a lepidopteran model insect, the silkworm Bombyx mori (англ.) // Insect Biochemistry and Molecular Biology : journal. — 2008. — Vol. 38, no. 12. — P. 1036—1045. — doi:10.1016/j.ibmb.2008.11.004. — PMID 19121390.
    57. Wurm Y; Wang, J.; Riba-Grognuz, O.; Corona, M.; Nygaard, S.; Hunt, B. G.; Ingram, K. K.; Falquet, L.; Nipitwattanaphon, M.; Gotzek, D.; Dijkstra, M. B.; Oettler, J.; Comtesse, F.; Shih, C.-J.; Wu, W.-J.; Yang, C.-C.; Thomas, J.; Beaudoing, E.; Pradervand, S.; Flegel, V.; Cook, E. D.; Fabbretti, R.; Stockinger, H.; Long, L.; Farmerie, W. G.; Oakey, J.; Boomsma, J. J.; Pamilo, P.; Yi, S. V.; Heinze, J. The genome of the fire ant Solenopsis invicta (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2011. — Vol. 108, no. 14. — P. 5679—5684. — doi:10.1073/pnas.1009690108. — Bibcode: 2011PNAS..108.5679W. — PMID 21282665.
    58. Church, DM; Goodstadt, L; Hillier, LW; Zody, MC; Goldstein, S; She, X; Bult, CJ; Agarwala, R; Cherry, JL; DiCuccio, M; Hlavina, W; Kapustin, Y; Meric, P; Maglott, D; Birtle, Z; Marques, AC; Graves, T; Zhou, S; Teague, B; Potamousis, K; Churas, C; Place, M; Herschleb, J; Runnheim, R; Forrest, D; Amos-Landgraf, J; Schwartz, DC; Cheng, Z; Lindblad-Toh, K; Eichler, EE; Ponting, CP; Mouse Genome Sequencing, Consortium. Lineage-specific biology revealed by a finished genome assembly of the mouse (англ.) // PLoS Biology : journal / Roberts, Richard J.. — 2009. — 5 May (vol. 7, no. 5). — P. e1000112. — doi:10.1371/journal.pbio.1000112. — PMID 19468303.
    59. ↑ Human Genome Project Information Site Has Been Updated (неопр.) (недоступная ссылка). Ornl.gov (23 июля 2013). Дата обращения 6 февраля 2014. Архивировано 20 сентября 2008 года.
    60. Venter, J. C. (англ.)русск.; Adams, M.; Myers, E.; Li, P.; Mural, R.; Sutton, G.; Smith, H.; Yandell, M.; Evans, C.; Holt, R. A.; Gocayne, J. D.; Amanatides, P.; Ballew, R. M.; Huson, D. H.; Wortman, J. R.; Zhang, Q.; Kodira, C. D.; Zheng, X. H.; Chen, L.; Skupski, M.; Subramanian, G.; Thomas, P. D.; Zhang, J.; Gabor Miklos, G. L.; Nelson, C.; Broder, S.; Clark, A. G.; Nadeau, J.; McKusick, V. A.; Zinder, N. The Sequence of the Human Genome (англ.) // Science. — 2001. — Vol. 291, no. 5507. — P. 1304—1351. — doi:10.1126/science.1058040. — Bibcode: 2001Sci...291.1304V. — PMID 11181995.
    61. ↑ Pan paniscus (pygmy chimpanzee) (неопр.). nih.gov. Дата обращения 30 июня 2016.
    62. Crollius, HR; Jaillon, O; Dasilva, C; Ozouf-Costaz, C; Fizames, C; Fischer, C; Bouneau, L; Billault, A; Quetier, F; Saurin, W; Bernot, A; Weissenbach, J. Characterization and Repeat Analysis of the Compact Genome of the Freshwater Pufferfish Tetraodon nigroviridis (англ.) // Genome Research (англ.)русск. : journal. — 2000. — Vol. 10, no. 7. — P. 939—949. — doi:10.1101/gr.10.7.939. — PMID 10899143.
    63. Olivier Jaillon et al. Genome duplication in the teleost fish Tetraodon nigroviridis reveals the early vertebrate proto-karyotype (англ.) // Nature : journal. — 2004. — 21 October (vol. 431, no. 7011). — P. 946—957. — doi:10.1038/nature03025. — Bibcode: 2004Natur.431..946J. — PMID 15496914.
    64. ↑ Tetraodon Project Information (неопр.). Дата обращения 17 октября 2012. Архивировано 26 сентября 2012 года.
    • Сингер М., Берг П. Гены и геномы. — Москва, 1998.
    • Молекулярная биология клетки: в 3-х томах / Б. Альбертс, А. Джонсон, Д. Льюис и др. — М.-Ижевск: НИЦ «Регулярная и хаотическая динамика», Институт компьютерных исследований, 2013. — Т. I. — С. 1—68. — 808 с. — ISBN 978-5-4344-0112-8.
    • Кунин Е. В. Логика случая. О природе и происхождении биологической эволюции/Пер. с англ = The Logics of Chance. The Nature and Origin of Biological Evolution. — М: ЗАО Издательство Центрполиграф, 2014. — 527 с. — ISBN 978-5-227-04982-7.

    Инсерция — Википедия

    Инсерция (от англ. insertion — вставка) — генетическая мутация, при которой в последовательность ДНК происходит вставка другой последовательности ДНК. Минимальный размер такой вставки составляет один нуклеотид[1]. Инсерция может быть обусловлена перемещением мобильных генетических элементов, вставкой вирусной ДНК[2], ошибкой при репликации повторяющихся последовательностей ДНК[3], а также другими механизмами. Если инсерция происходит в кодирующей части гена, и количество нуклеотидов во вставке не кратно трём, то возникает мутация сдвига рамки считывания[4]. Малые инсерции ( от 1 до 10000 пар оснований) часто объединяют вместе с микроделециями в один класс генетических нарушений индели (англ. indels)[5].

    1. ↑ Talking glossary of genetic terms: insertion (англ.). National Human Genome Research Institute.
    2. Тарантул В. З. Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. — М: Языки славянских культур, 2009. — 936 с. — ISBN 978-5-9551-0342-6.
    3. Garcia-Diaz M., Kunkel T. A. Mechanism of a genetic glissando*: structural biology of indel mutations (англ.) // Trends in biochemical sciences. — 2006. — Vol. 31, no. 4. — P. 206-214. — doi:10.1016/j.tibs.2006.02.004.
    4. ↑ Definition. Frameshift mutation / frame-shift mutation; frameshift (англ.). Scitable by Nature Education. Дата обращения 17 января 2016.
    5. Mullaney J. M. et al. Small insertions and deletions (INDELs) in human genomes (англ.) // Human molecular genetics. — 2010. — Vol. 19, no. R2. — P. R131-R136.
    Это заготовка статьи. Вы можете помочь проекту, дополнив её.
    Это примечание по возможности следует заменить более точным.

    Генетика — Википедия

    Гене́тика (от греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то[1][2][3]) — раздел биологии, занимающийся изучением генов, генетических вариаций и наследственности в организмах[4][5][6][7][⇨].

    В зависимости от объекта исследования выделяют генетику растений, животных, микроорганизмов[en], человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярную генетику, экологическую генетику и другие.

    Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генной инженерии[8].

    Наблюдение того, что живые существа наследуют черты[en] от своих родителей, использовалось с доисторических времен для улучшения сельскохозяйственных растений и животных посредством селекционного выведения (искусственного отбора)[9]. Начало современной генетике было заложено в работах августинского монаха Грегора Менделя в середине 19-го века[10].

    Первым слово «генетика» использовал венгерский дворянин Имре Фестерик, описавший несколько правил генетического наследования в своей работе «Генетический закон природы» (нем. Die genetische Gesätze der Natur, 1819). Его второй закон аналогичен опубликованному Менделем. В третьем законе он разработал основные принципы мутации (поэтому его можно считать предшественником Хуго Де Фриз)[11].

    Смешивание наследования приводит к усреднению каждой характеристики, что, как отметил инженер Флеминг Дженкин, делает невозможным эволюцию путем естественного отбора.

    Работе Менделя предшествовали другие теории наследования. В XIX веке была популярна теория слитной наследственности[en], предложенная в работе Чарльза Дарвина «Происхождение видов» 1859 года, согласно которой индивиды наследуют среднее значение черты от своих родителей[12]. Однако работа Менделя предоставила примеры, где признаки не смешивались после гибридизации, показывая, что признаки формируются комбинациями различных генов, а не их смесью. Теперь смешивание признаков в потомстве объясняется действием множества генов с количественные эффектами[en]. Другой теорией, получившей некоторую поддержку, стала теория наследования приобретенных характеристик, говорящая о том, что люди наследуют черты, укрепленные их родителями. Известно, что эта теория, обычно ассоциируемая с Жаном-Батистом Ламарком, неверна, так как опыт отдельных людей не влияет на гены, которые они передают своим детям[13]. Хотя доказательства в области эпигенетики возродили некоторые аспекты теории Ламарка[14]. Другие теории включали пангенезис Чарльза Дарвина и её трактовку Фрэнсисом Гальтоном[15].

    Менделевская и классическая генетика[править | править код]

    Современная генетика началась с изучения Менделем природы наследования у растений. В своей работе «Эксперименты по гибридизации растений» (нем. Versuche über Pflanzenhybriden), представленной в 1865 году Обществом исследования природы (нем. Naturforschender Verein) в Брно, Мендель проследил закономерности наследования некоторых признаков у растений гороха и математически описал их[16]. Хотя этот тип наследования можно было наблюдать только по нескольким признакам, работа Менделя предполагала, что наследственность была частичной, а не приобретенной, и что образцы наследования многих признаков можно объяснить с помощью простых правил и соотношений.

    Важность работы Менделя получила широкое признание только после его смерти, когда в 1900 году Хьюго де Фриз и другие ученые заново открыли его исследования. Уильям Бейтсон, сторонник работы Менделя, ввел слово «генетика» в 1905 году[17][18] (прилагательное «генетическое», образованное от греческого слова «генезис» — γένεσις, «происхождение», предшествует существительному и впервые использовалось в биологическом смысле в 1860 году[19]). Бейтсон как выступал в качестве наставника, так и в значительной степени получил помощь от других ученых из колледжа Ньюнхэм в Кембридже, в частности, работы Бекки Сондерс[en], Норы Дарвин Барлоу[en] и Мюриэл Уолдейл Онслоу[en][20]. Бейтсон популяризировал использование слова «генетика» для описания изучения наследования в своем вступительном слове на Третьей международной конференции по гибридизации растений в Лондоне в 1906 году[21].

    После повторного открытия работы Менделя ученые попытались определить, какие молекулы в клетке ответственны за наследование. В 1911 году Томас Морган заявил, что гены находятся на хромосомах, основываясь на наблюдениях мутации белого глаза, связанной с полом, у плодовых мух[22]. В 1913 году его ученик Альфред Стюртевант использовал феномен сцепленного наследования, чтобы показать, что гены расположены на хромосоме линейно[23].

    Молекулярная генетика[править | править код]

    Хотя гены, как было известно, существуют в хромосомах, они состоят как из белка, так и из ДНК, и ученые не знали, какой из этих двух компонентов отвечает за наследование. В 1928 году Фредерик Гриффит открыл феномен трансформации. Эксперимент Гриффита показал, что погибшие бактерии способны переносить генетический материал, чтобы «трансформировать» ещё живые бактерии. Шестнадцать лет спустя, в 1944 году, эксперимент Эйвери-Маклауда-Маккарти определил ДНК как молекулу, ответственную за трансформацию[24].

    Дискретное наследование и законы Менделя[править | править код]

    На самом фундаментальном уровне наследование в организмах происходит путем передачи отдельных наследуемых единиц, называемых генами, от родителей к потомству[25]. Это свойство впервые наблюдал Грегор Мендель, который изучал сегрегацию наследственных признаков у саженцев гороха[16][26]. В своих экспериментах по изучению цвета цветка Мендель заметил, что цветы каждого растения гороха были либо фиолетовыми, либо белыми, но никогда не были промежуточным звеном между двумя цветами. Эти разные, отдельные версии одного и того же гена называются аллелями.

    1. Гибридологический — изучение наследственных свойств организма с помощью скрещивания его с родственной формой и последующим анализом признаков потомства. Основной метод генетики.
    2. Цитогенетический — изучение структуры и числа хромосом.
    3. Биохимический — изучение изменений в биохимических параметрах организма, возникающих в результате изменения генотипа.
    4. Онтогенетический — изучение проявления гена в процессе онтогенеза.
    5. Популяционный — изучение генетического состава популяций. Позволяет узнать распространение отдельных генов в популяции и вычислить частоту аллелей и генотипов.
    6. Генеалогический — изучение и составление родословных. Позволяет установить тип и характер наследования признаков.
    7. Близнецовый — изучение близнецов с одинаковыми генотипами. Позволяет выяснить влияние среды на формирование различных признаков.
    8. Генная инженерия — использование природных или искусственно созданных генов.
    9. Математический — статистическая обработка полученных данных.

    Изначально наследование изучалось у широкого диапазона организмов, однако учёные стали специализироваться на генетике конкретных видов. Модельными становятся те организмы, по которым уже накоплено много научных данных, которые уже исследовались и легко содержатся в лабораторных условиях. Модельные организмы выбирались отчасти благодаря удобству — короткому времени генерации (быстрой смены поколений) и возможности генетических манипуляций. В результате, в генетических исследованиях некоторые виды стали основными[27].

    К широко используемым в генетических исследованиях модельным организмам относят бактерию Escherichia coli, растение Arabidopsis thaliana, дрожжи Saccharomyces cerevisiae, нематоду Caenorhabditis elegans, плодовую муху Drosophila melanogaster и обыкновенную домовую мышь (Mus musculus).

    19 марта 2015 года группа ведущих биологов призвала к всемирному запрету на клиническое использование методов редактирования генома человека, в частности, CRISPR и цинкового пальца, в результате которых внесённые изменения могут быть унаследованы[28][29][30][31]. В апреле 2015 года китайские исследователи сообщили о результатах фундаментальных исследований по редактированию ДНК нежизнеспособных человеческих эмбрионов с использованием CRISPR[32][33].

    1. ↑ Genetikos (γενετ-ικός) (неопр.). Henry George Liddell, Robert Scott, A Greek-English Lexicon. Perseus Digital Library, Tufts University.
    2. ↑ Genesis (γένεσις) (неопр.). Henry George Liddell, Robert Scott, A Greek-English Lexicon. Perseus Digital Library, Tufts University.
    3. ↑ Genetic (неопр.). Online Etymology Dictionary.
    4. ↑ Genetics and the Organism: Introduction // An Introduction to Genetic Analysis (неопр.) / Griffiths, Anthony J.F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart. — 7th. — New York: W.H. Freeman (англ.)русск., 2000. — ISBN 978-0-7167-3520-5.
    5. ↑ Hartl D, Jones E (2005)
    6. ↑ the definition of genetics (англ.). www.dictionary.com. Дата обращения 25 октября 2018.
    7. ↑ Большой толковый словарь русского языка / гл. ред. С. А. Кузнецов.. — СПб.: Норинт, 1998.
    8. ↑ Большой энциклопедический словарь. Биология / Гл. ред. М. С. Гиляров. — 3-е изд. — М.: Большая российская энциклопедия, 1999. — ISBN 5852702528.
    9. DK Publishing. Science: The Definitive Visual Guide (неопр.). — Penguin, 2009. — С. 362. — ISBN 978-0-7566-6490-9.
    10. Weiling, F. Historical study: Johann Gregor Mendel 1822–1884 (англ.) // American Journal of Medical Genetics (англ.)русск. : journal. — 1991. — Vol. 40, no. 1. — P. 1—25; discussion 26. — doi:10.1002/ajmg.1320400103. — PMID 1887835.
    11. Poczai P.; Bell N.; Hyvönen J. Imre Festetics and the Sheep Breeders' Society of Moravia: Mendel's Forgotten "Research Network" (англ.) // PLoS Biology : journal. — 2014. — Vol. 12, no. 1. — P. e1001772. — doi:10.1371/journal.pbio.1001772. — PMID 24465180.
    12. Matthew Hamilton. Population Genetics (неопр.). — Georgetown University, 2011. — С. 26. — ISBN 978-1-4443-6245-9.
    13. ↑ Lamarck, J-B (2008). In Британская энциклопедия. Retrieved from Encyclopædia Britannica Online on 16 March 2008.
    14. Singer, Emily. A Comeback for Lamarckian Evolution? (англ.) // Technology Review (англ.)русск. : magazine. — 2009. — 4 February.
    15. ↑ Peter J. Bowler, The Mendelian Revolution: The Emergency of Hereditarian Concepts in Modern Science and Society (Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1989): chapters 2 & 3.
    16. 1 2 Blumberg, Roger B. Mendel's Paper in English (неопр.). Архивировано 13 января 2016 года.
    17. ↑ genetics, n., Оксфордский словарь английского языка, 3rd ed.
    18. Bateson W. Letter from William Bateson to Alan Sedgwick in 1905 (неопр.). The John Innes Centre. Дата обращения 15 марта 2008. Архивировано 13 октября 2007 года. Обратите внимание, что письмо было адресовано Адаму Седжвику, зоологу и «Читателю по морфологии животных» в Тринити-колледж (Кембридж)
    19. ↑ genetic, adj., Oxford English Dictionary, 3rd ed.
    20. Richmond, Marsha L. Opportunities for women in early genetics (англ.) // Nature Reviews Genetics : journal. — 2007. — November (vol. 8, no. 11). — P. 897—902. — doi:10.1038/nrg2200. — PMID 17893692. Архивировано 16 мая 2008 года.
    21. Bateson, W (1907). "The Progress of Genetic Research". Wilks, W Report of the Third 1906 International Conference on Genetics: Hybridization (the cross-breeding of genera or species), the cross-breeding of varieties, and general plant breeding, London: Royal Horticultural Society.  Первоначально названный «Международная конференция по гибридизации и селекции растений», название было изменено в результате речи Бейтсона. Видете Cock A. G., Forsdyke D. R. Treasure your exceptions: the science and life of William Bateson (англ.). — Springer (англ.)русск., 2008. — P. 248. — ISBN 978-0-387-75687-5.
    22. Moore, John A. Thomas Hunt Morgan – The Geneticist (англ.) // Integrative and Comparative Biology (англ.)русск. : journal. — Oxford University Press, 1983. — Vol. 23, no. 4. — P. 855—865. — doi:10.1093/icb/23.4.855.
    23. Sturtevant A. H. The linear arrangement of six sex-linked factors in Drosophila, as shown by their mode of association (англ.) // The Journal of Experimental Biology : journal. — The Company of Biologists (англ.)русск., 1913. — Vol. 14. — P. 43—59. — doi:10.1002/jez.1400140104. Архивировано 27 февраля 2008 года.
    24. Avery, OT; MacLeod, CM; McCarty, M. Studies on the Chemical Nature of the Substance Inducing Transformation of Pneumococcal Types: Induction of Transformation by a Desoxyribonucleic Acid Fraction Isolated from Pneumococcus Type III (англ.) // The Journal of Experimental Medicine (англ.)русск. : journal. — Rockefeller University Press (англ.)русск., 1944. — Vol. 79, no. 2. — P. 137—158. — doi:10.1084/jem.79.2.137. — PMID 19871359. Reprint: Avery, OT; MacLeod, CM; McCarty, M. Studies on the chemical nature of the substance inducing transformation of pneumococcal types. Inductions of transformation by a desoxyribonucleic acid fraction isolated from pneumococcus type III (англ.) // The Journal of Experimental Medicine (англ.)русск. : journal. — Rockefeller University Press (англ.)русск., 1979. — Vol. 149, no. 2. — P. 297—326. — doi:10.1084/jem.149.2.297. — PMID 33226.
    25. ↑ Patterns of Inheritance: Introduction // An Introduction to Genetic Analysis (неопр.) / Griffiths, Anthony J.F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart. — 7th. — New York: W.H. Freeman (англ.)русск., 2000. — ISBN 978-0-7167-3520-5.
    26. ↑ Mendel's experiments // An Introduction to Genetic Analysis (неопр.) / Griffiths, Anthony J.F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart. — 7th. — New York: W.H. Freeman (англ.)русск., 2000. — ISBN 978-0-7167-3520-5.
    27. ↑ The Use of Model Organisms in Instruction (неопр.) (недоступная ссылка). University of Wisconsin: Wisconsin Outreach Research Modules. Дата обращения 30 мая 2014. Архивировано 13 марта 2008 года.
    28. Wade, Nicholas. Scientists Seek Ban on Method of Editing the Human Genome, The New York Times (19 марта 2015). Архивировано 19 марта 2015 года. Дата обращения 20 марта 2015.
    29. Pollack, Andrew. A Powerful New Way to Edit DNA, The New York Times (3 марта 2015). Архивировано 26 марта 2015 года. Дата обращения 20 марта 2015.
    30. Baltimore, David; Berg, Paul; Botchan, Dana; Charo, R. Alta; Church, George; Corn, Jacob E.; Daley, George Q.; Doudna, Jennifer A.; Fenner, Marsha; Greely, Henry T.; Jinek, Martin; Martin, G. Steven; Penhoet, Edward; Puck, Jennifer; Sternberg, Samuel H.; Weissman, Jonathan S.; Yamamoto, Keith R. A prudent path forward for genomic engineering and germline gene modification (англ.) // Science : journal. — 2015. — 19 March (vol. 348, no. 6230). — P. 36—38. — doi:10.1126/science.aab1028. — Bibcode: 2015Sci...348...36B. — PMID 25791083.
    31. Lanphier, Edward; Urnov, Fyodor; Haecker, Sarah Ehlen; Werner, Michael; Smolenski, Joanna. Don't edit the human germ line (англ.) // Nature. — 2015. — 26 March (vol. 519, no. 7544). — P. 410—411. — doi:10.1038/519410a. — Bibcode: 2015Natur.519..410L. — PMID 25810189.
    32. Kolata, Gina. Chinese Scientists Edit Genes of Human Embryos, Raising Concerns, The New York Times (23 апреля 2015). Архивировано 24 апреля 2015 года. Дата обращения 24 апреля 2015.
    33. Liang, Puping et al. CRISPR/Cas9-mediated gene editing in human tripronuclear zygotes (англ.) // Protein & Cell (англ.)русск. : journal. — 2015. — 18 April (vol. 6, no. 5). — P. 363—372. — doi:10.1007/s13238-015-0153-5. — PMID 25894090.
    • Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3 т. М.: Мир, 1987—1988. Т. 1. 295 с. Т. 2 368 с. Т. 3. 335 с.
    • Алиханян С. И., Акифьев А. П., Чернин Л. С. Общая генетика. — М.: Высш. шк., 1985. — 446 с.
    • Гершензон С. М. Основы современной генетики. — Киев: Наук. думка, 1983. — 558 с.
    • Гершкович И. Генетика. — М.: Наука, 1968. — 698 с.
    • Дубинин Н. П. Генетика. — Кишинёв: Штииница, 1985. — 533 с.
    • Жимулёв И. Ф. Общая и молекулярная генетика: учебное пособие для студентов университетов, обучающихся по направлению 510600 — Биология и биологическим специальностям. — 2-е, испр. и доп. — Новосибирск: Новосибирск : Сиб. унив. изд-во, 2003. — 478 с. — 2500 экз. — ISBN 5-94087-077-5
    • Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. 2-е изд., перераб. и доп. — СПб.: 2010. — 720 с.
    • Клаг Уильям С., Каммингс Майкл Р. Основы генетики. — М.: Техносфера, 2007. — 896 с.
    • Льюин Б. Гены: Пер. с англ. — М.: Мир, 1987. — 544 с.
    • Пухальский В. А. Введение в генетику. — М.: КолосС, 2007. — 224 с. (Учебники и учеб. пособия для студентов высш. учеб. заведений)
    • Сингер М., Берг П. Гены и геномы: В 2 т. М.: Мир, 1998. Т. 1. 373 с. Т. 2. 391 с.
    • Свирежев Ю. М., Пасеков В. П. Основы математической генетики. — М.: Наука, 1982. — 511 с.
    • Мюнтцинг А. Генетика. — М.: Мир, 1967. — 610 с.


    Смотрите также

    От вздутия живота народные средства

    От Вздутия Живота Народные Средства

    Народные средства от вздутия живота Вздутие живота или метеоризм характеризуется излишним скоплением газов в кишечнике, которое может вызывать болезненные… Подробнее...
    Заболевания вызывающие тошноту, диарею и повышенную температуру тела

    Температура Понос Тошнота

    Заболевания вызывающие тошноту, диарею и повышенную температуру тела Каждый хоть однажды сталкивался с такими неприятными симптомами, как температура, понос,… Подробнее...
    Почему у ребенка зеленый понос

    Понос Зеленый У Ребенка

    Почему у ребенка зеленый понос Появление у ребенка зеленого поноса часто вводит в панику его родителей. Не зная причину появления поноса зеленого цвета, в… Подробнее...
    Какие болезни сопровождаются поносом и рвотой

    Температура Понос Рвота У Ребенка

    Какие болезни сопровождаются поносом и рвотой У маленького ребенка еще только формируется защитная система организма, и… Подробнее...
    Лекарство от вздутия живота

    Лекарство От Вздутия Живота

    Чем снять вздутие живота Вздутие живота, как его называют врачи, метеоризм, — неприятная, а главное, исключительно… Подробнее...
    Причины поноса после еды

    После Еды Сразу Иду В Туалет По Большому - Понос

    Причины поноса после еды Некоторый жалуются, что после еды сразу идут в туалет по-большому из-за поноса. Такая… Подробнее...
    Понос после арбуза

    Понос После Арбуза

    Какие продукты могут вызвать понос Расстройство пищеварения может возникнуть не только как реакция на отравление, но и… Подробнее...
    Первая помощь ребенку при рвоте

    Рвота У Ребенка Без Температуры И Поноса Что Делать - 3 Года

    Первая помощь ребенку при рвоте Дети до 5 лет являются самой восприимчивой к различным вирусам и бактериям группой.… Подробнее...

    Информация, размещенная на сайте, не может рассматриваться как рекомендация пациентам по диагностированию и лечению каких-либо заболеваний и не может служить заменой консультации с врачом. Ничто в данной информации не должно быть истолковано как призыв неспециалистам самостоятельно лечить диагностированные заболевания. Данная информация не может быть использована для принятия решения об изменении порядка и режима применения продуктов, рекомендованного врачом.


    Copyright medrox.ru © 2015- Карта сайта, XML.